Distonía de torsión idiopática (DTI)
¿Qué es?
La distonía es un síndrome caracterizado por contracciones musculares prolongadas, que suelen provocar movimientos repetitivos de torsión y posturas anormales. Las posturas distónicas consisten en posturas incorrectas de las extremidades y del tronco. Los movimientos distónicos son movimientos lentos y de torsión que también implican a las extremidades y al tronco y se han comparado con la progresión de un tornillo. Por último, existe un tercer fenómeno, que puede coexistir con los dos anteriores y es la distonía de acción, representada por un movimiento extraño que se combina con una actividad motora muy especializada, como escribir o caminar.
¿Cuáles son los síntomas?
La distonía puede afectar a una sola zona corporal y se define como focal; si se afectan los músculos de dos o más partes contiguas del cuerpo, es segmentaria; multifocal cuando se afecta más de un distrito no contiguo; generalizada cuando se involucran los miembros inferiores más otra parte del cuerpo. También se distingue en formas de inicio infantil o juvenil y variantes típicas de los adultos. En el primer caso, los síntomas aparecen antes de los 20 años y suelen afectar a un miembro inferior, pero se extienden gradualmente a muchas partes del cuerpo (formas generalizadas); en los adultos son muy a menudo focales y suelen afectar al cuello (distonía cervical) y a la cara (blefaroespasmo). Otra distonía típica de los adultos es la distonía de acción (calambre del escribiente, calambre del músico). Existen formas familiares; el modo de transmisión es autosómico dominante con penetrancia reducida (no todos los individuos portadores del gen mutado desarrollan la enfermedad clínicamente). La mutación se encuentra en el gen DYT1, situado en el cromosoma 9, en la mayoría de los casos de distonía primaria de inicio juvenil (menores de 25 años), aunque se han identificado otras en otros cromosomas.
¿Cómo se diagnostica?
La distonía se reconoce principalmente desde el punto de vista clínico; una vez formulada la sospecha diagnóstica, las pruebas instrumentales como la EMG y la Resonancia magnética, además de las pruebas genéticas, nos ayudan a confirmar el diagnóstico.
Exámenes sugeridos
¿Cómo se trata?
Existen dos tipos de enfoques para la terapia de la distonía:
- farmacológico: los fármacos de primera elección son los agonistas dopaminérgicos (L-dopa, bromocriptina) y los anticolinérgicos (triesifenidilo), a los que responden, al menos parcialmente, alrededor del 40-50% de los pacientes. El fármaco de segunda elección es el baclofeno. Otros fármacos que, utilizados individualmente o en combinación, pueden reducir los síntomas en las primeras fases son las benzodiacepinas y los neurolépticos. Las inyecciones locales de toxina botulínica se utilizan preferentemente en los casos con inicio en la edad adulta;
- quirúrgico: aplicación de técnicas estereotácticas que estimulan determinadas zonas del cerebro, en particular el núcleo pálido, con corriente de alta frecuencia.
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