Distonie idiopatică de torsiune (ITD)
Ce este?
Distonia este un sindrom caracterizat prin contracții musculare prelungite, care provoacă frecvent mișcări repetitive de răsucire și posturi anormale. Posturile distonice constau în poziții incorecte ale membrelor și ale trunchiului.
Mișcările distonice sunt mișcări lente, de răsucire, care implică, de asemenea, atât membrele, cât și trunchiul și au fost comparate cu răsucirea unui tirbușon. În final, există un al treilea fenomen, care poate coexista cu cele două precedente, este distonia de acțiune, reprezentată de o mișcare bizară care se combină cu o activitate motorie foarte specializată, cum ar fi scrisul sau mersul.
Care sunt simptomele?
Distonia poate afecta doar o singură zonă a corpului și se numește focală, dacă sunt afectați mușchii a două sau mai multe părți adiacente ale corpului, apoi segmentară; multifocală, când sunt afectate mai multe zone necontingente; generalizată, când sunt implicate membrele inferioare plus o altă parte a corpului. De asemenea, se diferențiază în forme cu debut infantil sau juvenil și variante tipice pentru adulți. În primul caz, simptomele apar înainte de vârsta de 20 de ani și afectează mai des membrele inferioare, dar se răspândesc treptat în mai multe părți ale corpului (forme generalizate); la adulți, ele sunt foarte des focale și afectează de obicei gâtul (distonie cervicală), fața (blefarospasm). O altă distonie tipică pentru adulți este distonia de acțiune (vezi crize de scriitor, muzician). Există forme familiare; tipul de moștenire este autosomal dominant cu penetranță redusă (nu toate persoanele purtătoare ale genei mutante dezvoltă boala din punct de vedere clinic). Mutația se află în gena DYT1, localizată pe cromozomul 9, în majoritatea cazurilor de distonie primară cu debut juvenil (înainte de vârsta de 25 de ani), deși au fost descoperite și pe alți cromozomi.
Cum se diagnostichează?
Distonia este recunoscută în primul rând din punct de vedere clinic; Odată formulată o suspiciune diagnostică, testele instrumentale, cum ar fi EMG și IRM, precum și testele genetice, ajută la confirmarea diagnosticului.
Examinări recomandate
Cum se tratează?
În tratamentul distoniei pot fi utilizate două tipuri de abordări:
- farmacologice: medicamentele de primă alegere sunt reprezentate de agoniștii dopaminergici (L-dopa, bromocriptina) și anticolinergicele (trihexifenidil), la care răspund, cel puțin parțial, aproximativ 40-50% dintre pacienți. A doua alegere este baclofenul. Alte medicamente care, atunci când sunt utilizate singure sau în combinație, pot reduce simptomele în stadiile incipiente sunt benzodiazepinele și antipsihoticele. Injecțiile locale de toxină botulinică sunt preferate pentru cazurile care încep la vârsta adultă.
- chirurgical: utilizarea metodelor stereotaxice care stimulează unele zone ale creierului cu curent de înaltă frecvență, în special palidul.