Рассеянный склероз (РС)
Что это?
Рассеянный склероз – это демиелинизирующее и нейродегенеративное воспалительное заболевание центральной нервной системы, т.е. головного мозга, спинного мозга и зрительного нерва. В частности, это демиелинизирующее заболевание, поскольку поражает миелин, т.е. оболочку аксонов в центральной нервной системе. При рассеянном склерозе происходит потеря миелина, что приводит к нарушению проводимости импульсов от головного мозга к периферии и от периферии к головному мозгу, вызывая тем самым различные проявления и симптомы заболевания. Его также называют бляшечным склерозом, потому что зоны, где происходит утрата миелина, локализованы (бляшки) и выглядят как участки рубцовой ткани (склероз). Эти участки, как правило, развиваются в разное время и в разных областях головного мозга, спинного мозга и зрительного нерва в течение заболевания, поэтому он и называется «рассеянным». Рассеянный склероз – это заболевание, которое обычно возникает у взрослых людей молодого возраста, от 20 до 40 лет, а вот в возрасте до 10 лет или старше 60 лет встречается реже. Женщины страдают чаще, чем мужчины, в соотношении между 3:1 и 2:1.
Население европеоидной расы подвержено этому заболеванию в большей степени, чем население африканских и восточных стран. Кроме того, существует географический градиент риска развития рассеянного склероза: заболевание встречается чаще по мере удаления от тропического климата в сторону умеренного климата (т.е. встречается чаще по мере приближения к полюсам Земли). Рассеянный склероз не является ни заразным, ни наследственным заболеванием, поскольку не существует ни одного мутировавшего гена, который передавался бы от родителей к потомству. Однако существует генетическая предрасположенность, что означает повышенный риск развития заболевания в семье, где уже есть другие люди с таким же заболеванием.
Причина заболевания пока не известна, но ведутся активные и постоянные исследования, направленные на ее выявление. Согласно современным знаниям, рассеянный склероз вызывает взаимодействие как минимум трех факторов: генетическая предрасположенность, факторы окружающей среды и дисиммунные феномены. Повреждение миелина вызвано аномальной реакцией иммунной системы заболевшего человека, которая обычно защищает тело от микроорганизмов (бактерий и вирусов), признавая различные части тела, включая миелин, своими собственными и поэтому не атакуя их. Этот аутоиммунный процесс может быть вызван фактором окружающей среды (например, вирусом) у людей с генетической предрасположенностью к РС. Течение рассеянного склероза очень вариабельно.
В некоторых случаях после первого эпизода может пройти много лет, в то время как в других случаях сразу же возникает рецидив (приступ или обострение) с новыми симптомами или повторным появлением уже имевшихся симптомов. Течение болезни может быть разным:
- рассеянный склероз с рецидивами и ремиссиями: т.е. наблюдаются непредсказуемые рецидивы (приступы или обострения) с переменной продолжительностью в несколько дней или месяцев и частичное или полное восстановление (ремиссия);
- вторично-прогрессирующий рассеянный склероз: пациенты, которые начали с рецидивирующе-ремиттирующего рассеянного склероза, затем в течение болезни испытывают постепенное и прогрессирующее ухудшение состояния с наложенными рецидивами или без них;
- первично-прогрессирующий рассеянный склероз: форма рассеянного склероза, при которой наблюдается постепенное и прогрессирующее ухудшение состояния с самого начала заболевания.
85% пациентов изначально имеют рецидивирующе-ремиттирующее течение болезни и 80-90% из них переходят во вторичную фазу в течение 20-25 лет, остальные 15% имеют прогрессирующее течение с самого начала с наложенными рецидивами болезни или без них.
Каковы симптомы заболевания?
Рассеянный склероз представляет собой очень изменчивое заболевание, симптомы зависят от того, какие участки нервной системы поражены. Некоторые симптомы встречаются очень часто, другие редко, и большинство пациентов испытывают несколько симптомов в течение болезни. Двигательные нарушения: могут иметь легкую форму, вызывая слабость и двигательные нарушения в одной или нескольких конечностях (парез), или же могут быть тяжелыми с полной потерей силы в одной или нескольких конечностях с невозможностью ими двигать (плегия). В дополнение к дефициту силы может наблюдаться повышение мышечного тонуса, о чем свидетельствует повышенное сопротивление пассивным движениям (спастичность).
- Нарушения чувствительности: это могут быть субъективные симптомы, такие как ощущение ползания мурашек, покалывания, индурации кожи, жжения, или объективные симптомы, такие как снижение тактильной, болевой или температурной чувствительности; могут быть боли, возникающие в результате мышечных контрактур или постуральных изменений, а также приступообразные боли, т.е. колющие боли в определенных областях тела, таких как лицо (невралгия тройничного нерва), или ощущение электрического удара вдоль позвоночника и нижних конечностей, возникающее при наклоне головы (признак Лермитта).
- Нарушения зрения: частичное или полное затуманивание зрения, часто сопровождающееся болью при движении глазного яблока (неврит зрительного нерва); двоение в глазах, или диплопия.
- Нарушения равновесия: головокружение, часто вместе с тошнотой и рвотой, трудности с удержанием вертикального положения тела и ходьбой, часто сопровождающиеся непроизвольными, ритмичными движениями глазных яблок, наблюдаемыми неврологом во время осмотра (нистагм).
- Нарушения координации: неустойчивость и пошатывание при ходьбе, которая становится неуверенной и шаткой, с расширением опоры (атаксия); движения теряют плавность и становятся неуверенными и шаткими при их выполнении с появлением тремора (например, поднесение стакана ко рту); речь также может потерять плавность и ритм и стать невнятной. Усталость, т.е. ранняя утомляемость в действиях повседневной жизни, чувство изнеможения, ощущение потери физической и психической энергии.
- Когнитивные расстройства: нарушения памяти, дефицит внимания и концентрации, снижение скорости обработки и переработки информации, снижение беглости речи.
- Нейропсихологические расстройства: усталость, смена настроения и депрессия.
- Нарушения функций сфинктеров: расстройства мочевого пузыря с частым и срочным мочеиспусканием или затрудненным опорожнением мочевого пузыря или недержанием мочи; кишечные расстройства с запорами или реже недержанием кала.
- Сексуальные расстройства: у мужчин трудности с эрекцией вплоть до импотенции, а у женщин снижение полового влечения и чувствительности половых органов.
Как диагностируется?
Диагностирование рассеянного склероза является главным образом клиническим, а именно основано на проявлении по крайней мере двух эпизодов неврологического дефицита, возникших в разное время и указывающих на то, что затронуты как минимум две различные области центральной нервной системы (диссеминация в пространстве и времени), после исключения других возможных дифференциальных диагнозов. Поэтому диагноз ставится на основании анамнеза (клинической истории болезни) и неврологического обследования (для проверки наличия отклонений, вызванных поражением нервных путей центральной нервной системы). Однако невролог прибегает к некоторым проверкам и параклиническим методам, которые имеют фундаментальное значение для диагностирования заболевания, поскольку они способны значительно повысить точность диагностики и предвосхитить ее. К ним относится ядерно-магнитная резонансная томография, которая позволяет обнаружить участки демиелинизации в головном мозге, спинном мозге и/или зрительном нерве и, благодаря использованию контрастного вещества (гадолиния), выявить активные повреждения, т.е. самые недавние.
Затем проводится исследование спинномозговой жидкости (жидкость, окружающая головной и спинной мозг), которую получают с помощью люмбальной пункции и которая выявляет состояние воспаления нервной системы и, в частности, позволяет проверить наличие определенных антител, называемых «олигоклональными полосами». Кроме того, слуховые, зрительные, соматосенсорные и моторные вызванные потенциалы позволяют выявить дефект проводимости по слуховым, зрительным, тактильно-болевым и моторным сенсорным путям соответственно. С помощью этих тестов можно, даже при появлении первых симптомов заболевания, предсказать переход в рассеянный склероз с вероятностью более 95% при наличии множественных поражений при проведении магнитно-резонансной томографии головного и/или спинного мозга вместе с олигоклональными полосами в спинномозговой жидкости. Вызванные потенциалы имеют меньшую диагностическую ценность, но полезны для того, чтобы подтвердить расстройство центральной нервной системы даже при отсутствии симптомов в исследуемом моторном или сенсорном пути.
Как лечится?
Лечение рассеянного склероза преследует три различные цели. Первая предусматривает использование терапии для изменения течения болезни. Ее задача заключается в ограничении воспалительной активности, лежащей в основе клинических рецидивов заболевания и новых поражений, видимых при магнитно-резонансной томографии, а также в предотвращении долгосрочных последствий рассеянного склероза, таких как накопление нарушений, прогрессирование заболевания и нейродегенеративные процессы. В последние годы доступность иммуномодулирующих, иммуносупрессивных и биологических методов лечения радикально изменила терапевтический подход к лечению рассеянного склероза. Эти методы лечения следует начинать как можно раньше, уже на ранних стадиях заболевания.
В настоящее время утверждены следующие препараты для лечения рассеянного склероза: интерферон бета 1a и 1b, глатирамера ацетат, терифлуномид, диметил фумарат, кладрибин, натализумаб, финголимод, озанимод, сипонимод, понесимод, алемтузумаб, окрелизумаб и офатумумаб. Каждый из этих лекарственных препаратов имеет определенные критерии для назначения. Большое количество одобренных методов лечения все чаще дает возможность подобрать терапию в соответствии с потребностями конкретного пациента с точки зрения эффективности, аспектов безопасности и предпочтений самого пациента. Вторая цель лечения рассеянного склероза связана с быстрым восстановлением после клинических рецидивов.
Стероидная терапия, обычно внутривенная в течение 3-5 дней, является стандартным методом лечения острой фазы воспалительной активности заболевания, т.е. клинических рецидивов болезни. Такое лечение может способствовать более быстрому функциональному восстановлению и защищать от возникновения более тяжелых нарушений в первые недели после лечения. В случае отсутствия адекватного ответа и плохого восстановления после стероидной терапии может быть полезен плазмаферез (от 3 до 5 сеансов) или внутривенное введение иммуноглобулинов. Третьей целью лечения рассеянного склероза является купирование клинических симптомов, связанных с заболеванием, таких как спастичность, боль, усталость, когнитивные нарушения, путем сочетания соответствующей симптоматической медикаментозной терапии и стратегий реабилитации (как двигательной, так и когнитивной).