Sclérose en plaques (SP)
Qu'est-ce que c'est?
La sclérose en plaques est une maladie inflammatoire démyélinisante et neurodégénérative du système nerveux central, c'est-à-dire du cerveau, de la moelle épinière et du nerf optique. Il s'agit en particulier d'une maladie démyélinisante car elle affecte la myéline, la gaine des axones du système nerveux central. Dans la sclérose en plaques, une perte de myéline se produit, entraînant une altération de la conduction des impulsions du cerveau vers la périphérie et de la périphérie vers le cerveau, provoquant ainsi les diverses manifestations et symptômes de la maladie. Elle est également appelée sclérose en plaques car les zones où se produit la perte de myéline sont circonscrites (plaques) et apparaissent comme des zones cicatricielles (sclérose). Ces zones ont tendance à se développer à des moments différents et dans différentes régions du cerveau, de la moelle épinière et du nerf optique au cours de la maladie, d'où le terme "multiple". La sclérose en plaques est une maladie qui débute généralement chez les jeunes adultes, entre 20 et 40 ans, et est moins fréquente chez les moins de 10 ans ou les plus de 60 ans. Le sexe féminin est plus touché que le sexe masculin avec un rapport de 3:1 à 2:1.
La population caucasienne est plus touchée que la population africaine et orientale. En outre, il existe un gradient géographique dans le risque de développer une sclérose en plaques: la maladie est plus fréquente à mesure que l'on s'éloigne des climats tropicaux pour se rapprocher des climats tempérés (c'est-à-dire plus fréquente à l'approche des pôles terrestres). La sclérose en plaques n'est ni une maladie contagieuse ni une maladie héréditaire, car il n'existe pas de gène muté unique qui se transmet des parents à la descendance. Cependant, il existe une prédisposition génétique, ce qui signifie que le risque de développer la maladie est plus élevé dans une famille où il y a déjà d'autres personnes atteintes de la même maladie.
La cause de la maladie n'est pas encore connue, mais des recherches actives et continues visent à la découvrir. Selon les connaissances actuelles, la sclérose en plaques est due à l'interaction d'au moins trois facteurs: une prédisposition génétique, des facteurs environnementaux et des phénomènes dysimmunitaires. Les dommages causés à la myéline sont dus à une réponse anormale du système immunitaire de la personne affectée, qui défend normalement l'organisme contre les micro-organismes (bactéries et virus) tout en reconnaissant diverses parties du corps, dont la myéline, comme étant les siennes et en ne les attaquant donc pas. Ce processus auto-immun pourrait être provoqué par un agent environnemental (par exemple, un virus) chez les personnes ayant une prédisposition génétique à la SEP. L'évolution de la sclérose en plaques est très variable.
Dans certains cas, il peut y avoir un intervalle libre de plusieurs années après le premier épisode, alors que dans d'autres, il y a une rechute immédiate (poussée ou exacerbation) avec de nouveaux symptômes ou une réapparition de symptômes déjà survenus. L'évolution de la maladie peut être de différents types:
- Sclérose en plaques avec poussées et rémissions: c'est-à-dire qu'il y a des poussées imprévisibles (attaques ou exacerbations) d'une durée variable de quelques jours ou de quelques mois et une guérison partielle ou totale (rémission);
- Sclérose en plaques secondairement progressive: patients qui ont commencé par une forme de sclérose en plaques récurrente et rémittente et qui, au cours de l'évolution de la maladie, connaissent une aggravation graduelle et progressive du handicap avec ou sans poussées superposées;
- Sclérose en plaques primaire progressive: forme de sclérose en plaques dans laquelle on observe une aggravation graduelle et progressive du handicap dès le début de la maladie.
- 85 % des patients présentent initialement une maladie récurrente et rémittente et 80 à 90 % d'entre eux entrent dans une phase secondaire dans les 20 à 25 ans, les 15 % restants présentent une évolution progressive dès le début avec ou sans rechutes superposées.
Quatre-vingt-cinq pour cent des patients présentent initialement une maladie récurrente et rémittente et 80 à 90 % d'entre eux entrent dans une phase secondaire dans les 20 à 25 ans, les 15 % restants ont une évolution progressive depuis le début avec ou sans rechutes superposées de la maladie.
Quels sont les symptômes?
La sclérose en plaques est une maladie très variable et les symptômes dépendent des zones du système nerveux qui sont touchées. Certains symptômes sont très fréquents, d'autres sont rares, et la plupart des patients présentent plus d'un symptôme au cours de la maladie. Les troubles moteurs: ils peuvent être légers, entraînant une faiblesse et une déficience motrice d'un ou de plusieurs membres (parésie), ou ils peuvent être graves, avec une perte totale de la force d'un ou de plusieurs membres et l'incapacité de les bouger (plégie). En plus du déficit de force, il peut y avoir une augmentation du tonus musculaire qui se manifeste par une résistance accrue aux mouvements passifs (spasticité).
- Troubles sensoriels: Il peut s'agir de symptômes subjectifs tels que des picotements, des piqûres, une peau papuleuse, des brûlures ou de symptômes objectifs tels que la perte de sensibilité tactile, douloureuse ou thermique; il peut s'agir de douleurs résultant de contractures musculaires ou de changements posturaux, il existe également des douleurs paroxystiques, c'est-à-dire des douleurs lancinantes dans certaines parties du corps comme le visage (névralgie du trijumeau) ou une sensation de choc électrique le long de la colonne vertébrale et des membres inférieurs déclenchée par la flexion de la tête (signe de Lhermitte).
- Troubles de la vision: flou partiel ou total de la vision souvent accompagné d'une douleur lors du déplacement du globe oculaire (névrite optique); vision double ou diplopie. Troubles de l'équilibre: vertiges souvent associés à des nausées et à des vomissements avec des difficultés à se tenir debout et à marcher, souvent accompagnés de mouvements irréguliers et rythmiques des globes oculaires observés par le neurologue lors de l'examen (nystagmus).
- Troubles de la coordination: instabilité et titubation lors de la marche, qui devient incertaine et bancale avec une base d'appui élargie (ataxie); les mouvements perdent leur fluidité et deviennent incertains et bancals dans leur exécution avec l'apparition de tremblements (par exemple porter un verre à la bouche); l'élocution peut également perdre sa fluidité et son rythme et devenir floue. La fatigue, c'est-à-dire la fatigabilité précoce dans les actions de la vie quotidienne, le sentiment d'épuisement, la sensation de perte d'énergie physique et mentale.
- Troubles cognitifs: déficits de la mémoire, de l'attention et de la concentration, réduction de la vitesse de traitement de l'information et de l'élaboration, réduction de la fluidité verbale.
- Troubles neuropsychologiques: fatigue, déviation de l'humeur et dépression.
- Troubles du sphincter: troubles de la vessie avec mictions fréquentes et urgentes ou difficulté à vider la vessie ou incontinence ; troubles intestinaux avec constipation ou moins fréquemment incontinence fécale.
- Troubles sexuels: chez l'homme, difficultés d'érection allant jusqu'à l'impuissance, et chez la femme, diminution du désir et de la sensibilité génitale.
Comment est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic de sclérose en plaques est essentiellement un diagnostic clinique, c'est-à-dire basé sur la mise en évidence d'au moins deux épisodes de déficits neurologiques, survenant à des moments différents et indiquant l'atteinte d'au moins deux zones différentes du système nerveux central (dissémination spatiale et temporelle), après exclusion des autres diagnostics différentiels possibles. Le diagnostic repose donc sur l'anamnèse (histoire clinique) et l'examen physique neurologique (pour rechercher des anomalies résultant de lésions des voies nerveuses du système nerveux central). Cependant, le neurologue a recours à certains examens et outils paracliniques qui sont fondamentaux pour le diagnostic de la maladie, car ils sont en mesure d'augmenter considérablement la précision du diagnostic et de l'anticiper. Il s'agit notamment de l'imagerie par résonance magnétique nucléaire, qui permet de localiser les zones de démyélinisation dans le cerveau, la moelle épinière et/ou le nerf optique et, grâce à l'utilisation d'un produit de contraste (gadolinium), d'identifier les lésions actives, c'est-à-dire les lésions les plus récentes.
Il y a ensuite l'examen du liquide céphalo-rachidien (le liquide qui entoure le cerveau et la moelle épinière), obtenu par ponction lombaire, qui met en évidence un état inflammatoire du système nerveux et permet notamment de vérifier la présence d'anticorps particuliers appelés "bandes oligoclonales". En outre, les potentiels évoqués auditifs, visuels, somatosensoriels et moteurs révèlent un défaut de conduction le long des voies sensorielles auditives, visuelles, tactiles-douleur et motrices respectivement. Grâce à ces tests, il est possible, dès l'apparition du premier symptôme de la maladie, de prédire la transformation en sclérose en plaques avec une probabilité de plus de 95 % en présence de lésions multiples à l'imagerie par résonance magnétique du cerveau et/ou de la moelle épinière, ainsi que de bandes oligoclonales dans le liquide céphalo-rachidien. Les potentiels évoqués ont une valeur diagnostique moindre, mais sont utiles pour démontrer une détresse du système nerveux central, même en l'absence de symptômes dans la voie motrice ou sensorielle examinée.
Comment est-il traité ?
Le traitement de la sclérose en plaques poursuit trois objectifs différents. La première consiste à utiliser des thérapies pour modifier l'évolution de la maladie. Celles-ci visent à limiter l'activité inflammatoire qui sous-tend les poussées cliniques de la maladie et les nouvelles lésions visibles à l'imagerie par résonance magnétique, mais aussi à prévenir les conséquences à long terme de la sclérose en plaques, telles que l'accumulation de handicaps, la progression de la maladie et les processus neurodégénératifs. Ces dernières années, la disponibilité de thérapies immunomodulatrices, immunosuppressives et biologiques a radicalement changé l'approche thérapeutique de la sclérose en plaques. Ces traitements doivent être entrepris le plus tôt possible, dès les premiers stades de la maladie.
Les médicaments actuellement approuvés pour la sclérose en plaques sont les suivants: interféron bêta 1a et 1b, acétate de glatiramère, tériflunomide, fumarate de diméthyle, cladribine, natalizumab, fingolimod, ozanimod, siponimod, ponesimod, alemtuzumab, ocrelizumab et ofatumab. Chacune de ces thérapies a des critères spécifiques pour sa prescription. Le grand nombre de traitements approuvés offre de plus en plus la possibilité d'adapter la thérapie aux besoins de chaque patient, en termes d'efficacité, de sécurité et de préférences. Le deuxième objectif du traitement de la sclérose en plaques est lié à une récupération rapide des poussées cliniques.
La corticothérapie, généralement administrée par voie intraveineuse pendant 3 à 5 jours, est le traitement standard de la phase aiguë de l'activité inflammatoire de la maladie, c'est-à-dire des poussées cliniques. Ce traitement peut favoriser une récupération fonctionnelle plus rapide et protéger contre l'apparition de déficits plus graves dans les premières semaines après le traitement. En cas d'absence de réponse adéquate et de mauvais rétablissement après la corticothérapie, la plasmaphérèse (3 à 5 séances) ou les immunoglobulines intraveineuses peuvent être utiles. Le troisième objectif du traitement de la sclérose en plaques est de prendre en charge les symptômes cliniques liés à la maladie, tels que la spasticité, la douleur, la fatigue, les déficits cognitifs, en associant des traitements médicamenteux symptomatiques appropriés et des stratégies de rééducation (motrice et cognitive).
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