Scleroză multiplă (SM)
Ce este?
Scleroza multiplă este o boală inflamatorie demielinizantă și neurodegenerativă a sistemului nervos central, adică a creierului, a măduvei spinării și a nervului optic. În special, este o boală demielinizantă, deoarece afectează mielina, adică învelișul axonilor din sistemul nervos central. În cazul sclerozei multiple, mielina se pierde, ceea ce duce la întreruperea conducerii impulsurilor de la creier la periferie și de la periferie la creier, provocând astfel diferite manifestări și simptome ale bolii. Se mai numește și scleroză în plăci, deoarece zonele în care are loc pierderea de mielină sunt localizate (plăci) și apar ca zone de țesut cicatricial (scleroză). Aceste zone tind să se dezvolte în momente diferite și în diferite zone ale creierului, măduvei spinării și nervului optic pe parcursul bolii, motiv pentru care se numește „scleroză multiplă”. Scleroza multiplă este o boală care apare de obicei la adulții tineri, cu vârste cuprinse între 20 și 40 de ani, dar este mai puțin frecventă la cei cu vârsta sub 10 ani sau la cei cu vârsta peste 60 de ani. Femeile sunt mai des afectate decât bărbații, cu un raport între 3:1 și 2:1.
Populațiile caucaziene sunt mai susceptibile la această boală decât populațiile africane și orientale. Există, de asemenea, un gradient geografic în ceea ce privește riscul de a dezvolta scleroză multiplă: boala apare mai frecvent pe măsură ce ne îndepărtăm de climatele tropicale și ne apropiem de climatele temperate (de exemplu, apare mai frecvent pe măsură ce ne apropiem de polii Pământului). Scleroza multiplă nu este nici contagioasă, nici ereditară, deoarece nu există o singură genă mutantă care să fie transmisă de la părinți la copii. Cu toate acestea, există o predispoziție genetică, ceea ce înseamnă că există un risc crescut de a dezvolta boala într-o familie în care există deja alte persoane cu aceeași boală.
Cauza bolii nu este încă cunoscută, dar există cercetări active și în curs de desfășurare menite să o identifice. Conform cunoștințelor actuale, scleroza multiplă este cauzată de interacțiunea a cel puțin trei factori: predispoziția genetică, factorii de mediu și fenomenele dezimunitare. Afectarea mielinei este cauzată de un răspuns anormal al sistemului imunitar al persoanei afectate, care, în mod normal, protejează organismul împotriva microorganismelor (bacterii și viruși) recunoscând diferitele părți ale corpului, inclusiv mielina, ca fiind ale sale și, prin urmare, nu le atacă. Acest proces autoimun poate fi cauzat de un factor de mediu (cum ar fi un virus) la persoanele cu o predispoziție genetică la SM. Evoluția sclerozei multiple este foarte variabilă.
În unele cazuri după primul episod poate exista un interval liber chiar de mulți ani, în timp ce în altele apare imediat o nouă recidivă (poussée sau exacerbare) cu simptome noi sau reapariția simptomelor deja manifestate. Cursul bolii poate fi de diferite tipuri:
- scleroza multiplă cu recăderi și remisiuni: adică există recidive imprevizibile (atacuri sau exacerbări) cu durată variabilă de zile sau luni și cu recuperare parțială sau totală (remisie);
- scleroza multiplă secundar progresivă: pacienții care au început cu o formă de recăderi și remisiuni apoi prezintă, în cursul bolii, o agravare treptată și progresivă a invalidității cu sau fără recăderi suprapuse;
- scleroză multiplă primară progresivă: formă de scleroză multiplă în care are loc o agravare treptată și progresivă a dizabilității de la debutul bolii.
85% dintre pacienți prezintă inițial o boală cu o evoluție de recăderi și remisiuni și 80-90% dintre aceștia intră într-o fază secundară în decurs de 20-25 de ani, ceilalți 15% prezintă o evoluție progresivă de la început cu sau fără recidive de boală suprapuse.
Care sunt simptomele?
Scleroza multiplă este o boală foarte variabilă, cu simptome care depind de zonele sistemului nervos afectate. Unele simptome sunt foarte frecvente, altele sunt rare, iar majoritatea pacienților prezintă mai multe simptome pe parcursul bolii. Tulburări motorii: pot fi ușoare, provocând slăbiciune și tulburări motorii la unul sau mai multe membre (pareză), sau pot fi grave, cu pierderea completă a forței la unul sau mai multe membre, cu incapacitatea de a le mișca (plegie). În plus față de deficitele de forță, poate exista o creștere a tonusului muscular indicată de o rezistență crescută la mișcările pasive (spasticitate).
- Tulburări senzoriale: acestea pot fi simptome subiective, cum ar fi târâre, furnicături, inducție cutanată, senzații de arsură, sau simptome obiective, cum ar fi reducerea sensibilității tactile, la durere sau la temperatură; poate exista durere rezultată din contracturi musculare sau modificări posturale, precum și durere episodică, de ex. durere înjunghiată în anumite zone ale corpului, cum ar fi fața (nevralgie trigeminală) sau o senzație de șoc electric de-a lungul coloanei vertebrale și a extremităților inferioare. adică durere înjunghiată în anumite zone ale corpului, cum ar fi fața (nevralgie trigeminală), sau o senzație de șoc electric de-a lungul coloanei vertebrale și a extremităților inferioare atunci când capul este înclinat (semnul lui Lhermitte).
- Tulburări vizuale: încețoșarea parțială sau completă a vederii, adesea însoțită de durere atunci când globul ocular se mișcă (nevrită optică); vedere dublă sau diplopie.
- Tulburări de echilibru: amețeli, adesea împreună cu greață și vărsături, dificultăți în menținerea unei poziții drepte și în mers, adesea însoțite de mișcări involuntare, ritmice ale globului ocular observate de neurolog în timpul examinării (nistagmus).
- Tulburări de coordonare: instabilitate și șovăială la mers, care devine instabil și șovăitor, cu lărgirea sprijinului (ataxie); mișcările își pierd finețea și devin instabile și șovăitoare atunci când sunt executate cu aspect de tremur (de exemplu, ducerea unui pahar la gură); vorbirea își poate pierde, de asemenea, finețea și ritmul și devine mormăită. Oboseală, adică oboseală timpurie în activitățile vieții de zi cu zi, senzație de epuizare, senzație de pierdere a energiei fizice și mentale.
- Tulburări cognitive: afectarea memoriei, deficite de atenție și concentrare, reducerea vitezei de procesare a informațiilor, fluență redusă.
- Tulburări neuropsihologice: oboseală, schimbări de dispoziție și depresie.
- Tulburări ale sfincterelor: tulburări ale vezicii urinare cu urinări frecvente și urgente sau dificultăți de golire a vezicii urinare sau incontinență urinară; tulburări intestinale cu constipație sau mai rar incontinență fecală.
- Tulburări sexuale: la bărbați, disfuncție erectilă până la impotență, iar la femei, scăderea libidoului și sensibilitatea organelor genitale.
Cum se diagnostichează?
Diagnosticul sclerozei multiple este în principal clinic, și anume se bazează pe prezentarea a cel puțin două episoade de deficite neurologice care apar la momente diferite și care indică faptul că sunt afectate cel puțin două zone diferite ale sistemului nervos central (diseminare în spațiu și timp), după excluderea altor diagnostice diferențiale posibile. Prin urmare, diagnosticul se bazează pe anamneză (istoric clinic) și pe examenul neurologic (pentru a verifica dacă există anomalii cauzate de leziuni ale sistemului nervos central). Cu toate acestea, neurologul recurge la unele teste și metode paraclinice care sunt fundamentale pentru diagnosticul bolii, deoarece pot crește mult precizia diagnosticului și îl pot anticipa. Printre acestea se numără imagistica prin rezonanță magnetică nucleară, care poate detecta zonele de demielinizare din creier, măduva spinării și/sau nervul optic și, prin utilizarea unui agent de contrast (gadoliniu), poate evidenția leziunile active, adică cele mai recente leziuni.
Lichidul cefalorahidian (lichidul care înconjoară creierul și măduva spinării) este apoi examinat prin intermediul unei puncții lombare, care relevă starea de inflamație a sistemului nervos și permite, în special, să se verifice prezența anumitor anticorpi numiți „benzi oligoclonale”. În plus, potențialele evocate auditive, vizuale, somatosenzoriale și motorii permit detectarea defectelor de conducere în căile senzoriale auditive, vizuale, haptice și, respectiv, motorii. Cu ajutorul acestor teste, este posibilă, chiar și la apariția primelor simptome ale bolii, prezicerea evoluției spre scleroză multiplă cu o probabilitate de peste 95% în prezența leziunilor multiple pe imagistica prin rezonanță magnetică a creierului și/sau a măduvei spinării, împreună cu benzi oligoclonale în lichidul cefalorahidian. Potențialele evocate au o valoare diagnostică mai mică, dar sunt utile pentru confirmarea afecțiunilor sistemului nervos central chiar și în absența simptomelor în calea motorie sau senzorială investigată.
Cum se tratează?
Tratamentul sclerozei multiple are trei obiective diferite. Primul este de a folosi terapia pentru a modifica evoluția bolii. Scopul său este de a limita activitatea inflamatorie care stă la baza recidivelor clinice ale bolii și a noilor leziuni vizibile la IRM și de a preveni consecințele pe termen lung ale sclerozei multiple, cum ar fi acumularea de anomalii, progresia bolii și procesele neurodegenerative. În ultimii ani, disponibilitatea terapiilor imunomodulatoare, imunosupresoare și biologice a schimbat radical abordarea terapeutică a tratamentului sclerozei multiple. Aceste terapii ar trebui începute cât mai devreme posibil în stadiile incipiente ale bolii.
Următoarele medicamente sunt aprobate în prezent pentru tratamentul sclerozei multiple: interferon beta 1a și 1b, acetat de glatiramer, teriflunomidă, fumarat de dimetil, cladribină, natalizumab, fingolimod, ozanimod, siponimod, ponesimod, alemtuzumab, oxalizumab și ofatumumumab. Fiecare dintre aceste medicamente are criterii specifice de prescriere. Numărul mare de terapii aprobate face din ce în ce mai mult posibilă adaptarea terapiei la nevoile fiecărui pacient în parte în ceea ce privește eficacitatea, aspectele de siguranță și preferințele proprii ale pacientului. Al doilea obiectiv al tratamentului sclerozei multiple se referă la recuperarea rapidă după recidivele clinice.
Terapia cu steroizi, de obicei intravenoasă timp de 3-5 zile, este tratamentul standard pentru faza acută a bolii inflamatorii, adică recidivele clinice ale bolii. Un astfel de tratament poate favoriza o recuperare funcțională mai rapidă și poate proteja împotriva apariției unor anomalii mai grave în primele săptămâni după tratament. În cazurile de răspuns inadecvat și de recuperare slabă în urma tratamentului cu steroizi, poate fi utilă plasmafereza (3 până la 5 ședințe) sau administrarea intravenoasă de imunoglobuline. Al treilea obiectiv al tratamentului sclerozei multiple este ameliorarea simptomelor clinice asociate bolii, cum ar fi spasticitatea, durerea, oboseala și afectarea cognitivă, printr-o combinație de terapie medicamentoasă simptomatică adecvată și strategii de reabilitare (atât motorie, cât și cognitivă).