Миотонические дистрофии
Что это?
Дистрофия - это заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью в основном дистальных мышц конечностей при СД 1 типа и проксимальных мышц при СД 2. Мышечная слабость связана с миотоническим феноменом, характеризующимся трудностью расслабления мышц после их сокращения, например, при повторном разжатии руки после обхватывания предмета. Оба они являются мультисистемными заболеваниями, так как помимо мышц они могут поражать и другие органы, включая сердце (нарушения сердечной проводимости, аритмии, кардиомиопатии), дыхательную систему, глаза (катаракта), половые органы (снижение фертильности), эндокринную систему (гипотиреоз, диабет) и центральную нервную систему (умственная отсталость, поведенческие расстройства). Вовлечение этих систем чаще встречается при СД 1-го типа и лишь частично присутствует в формах 2-го типа.
Возраст начала заболевания сильно отличается, хотя чаще встречается во втором и третьем десятилетии. Также присутствуют врожденные формы, обычно у новорожденных от пораженных матерей, с легкими формами, которые почти полностью протекают бессимптомно. Заболевание обычно тем тяжелее, чем раньше оно проявляется. Осложнениями, которые больше всего угрожают выживанию этих пациентов, являются аритмии, которые могут привести к внезапной смерти.
Причины и факторы риска
Заболевание передается по аутосомно-доминантному пути: у больного родителя есть 50% шанс передать болезнь каждому ребенку, независимо от пола. Это так называемые болезни расширения нуклеотидов, CTG гена DMPK для СД 1-го типа и CCTG гена ZNF9 для СД 2-го типа, чтобы охватить тысячи триплетов: чем более обширно это повторение, тем тяжелее болезнь. Заболевание также характеризуется так называемым феноменом ожидания, при котором оно имеет тенденцию ухудшаться и проявляться раньше при переходе от одного поколения к другому.
Как диагностируется?
Подозрение на диагноз формулируется на основании клинического наблюдения: подтверждение дается электромиографическим исследованием и, прежде всего, генетическим анализом. Может быть поставлен антенатальный диагноз.
Как лечится?
На данный момент нет окончательной терапии. Тем не менее, можно вмешаться комплексно, используя различные виды терапии (кардиологические, эндокринологические, респираторные, ортопедические, физиотерапевтические и т. д.) Для улучшения качества жизни. В частности, периодические кардиологические осмотры позволяют заранее обнаружить начало нарушений сердечного ритма и предотвратить внезапную смерть путем имплантации кардиостимулятора или дефибриллятора. Некоторые миорелаксанты также позволяют ослабить миотонические явления.