Distrofias miotónicas
¿Qué es?
La distrofia es una enfermedad caracterizada por la debilidad muscular progresiva, predominantemente en los músculos distales de las extremidades en la DM de tipo 1, y en los músculos proximales en la DM de tipo 2. Asociado a la debilidad muscular se encuentra el fenómeno miotónico, caracterizado por una dificultad para liberar los músculos después de contraerlos, por ejemplo, al volver a abrir la mano después de agarrar un objeto. Ambas son enfermedades multisistémicas, ya que además de los músculos pueden afectar a otros órganos, como el corazón (trastornos de la conducción cardíaca, arritmias, cardiomiopatías), el sistema respiratorio, los ojos (cataratas), los órganos sexuales (reducción de la fertilidad), el sistema endocrino (hipotiroidismo, diabetes) y el sistema nervioso central (retraso mental, trastornos del comportamiento). La implicación de estos otros sistemas es más frecuente en la DM de tipo 1, y sólo parcialmente presente en las formas de tipo 2.
La edad de inicio de la enfermedad es muy variable, aunque es más frecuente en la segunda y tercera décadas. También hay formas congénitas, generalmente en los bebés de madres afectadas, hasta formas leves que son casi completamente asintomáticas. La enfermedad suele ser más grave cuanto antes se manifieste. Las complicaciones que más ponen en peligro la supervivencia de estos pacientes son las arritmias, que pueden provocar la muerte súbita.
Causas y factores de riesgo
La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante, es decir, un progenitor enfermo tiene un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a cada hijo, independientemente del sexo. Se trata de las llamadas enfermedades de expansión de nucleótidos, CTG del gen DMPK para la DM de tipo 1, y CCTG del gen ZNF9 para la DM de tipo 2. Es decir, en los individuos que están enfermos por razones aún no aclaradas, este número empieza a aumentar repentinamente a miles de trillizos: cuanto más extensa es esta repetición, más grave es la enfermedad. La enfermedad también se caracteriza por el llamado fenómeno de anticipación, por el que tiende a agravarse y manifestarse antes en el paso de una generación a otra.
¿Cómo se diagnostica?
La sospecha de diagnóstico se formula sobre la base de la observación clínica: la confirmación viene dada por el examen electromiográfico y, sobre todo, por el análisis genético. El diagnóstico prenatal es posible.
¿Cómo se trata?
En la actualidad no existe una terapia que lo cure todo. Sin embargo, es posible intervenir de forma integrada, con varios tipos de terapia (cardiológica, endocrinológica, respiratoria, ortopédica, fisiológica, etc.) para mejorar la calidad de vida. En particular, los controles cardiológicos periódicos permiten detectar precozmente la aparición de trastornos del ritmo cardíaco y prevenir la muerte súbita mediante la implantación de marcapasos o desfibriladores. Algunos fármacos relajantes musculares también permiten atenuar el fenómeno miotónico.
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