Distrofii miotonice
Ce este?
Distrofia este o boală caracterizată prin slăbiciune musculară progresivă, în principal la nivelul mușchilor distali ai extremităților în cazul diabetului de tip 1 și la nivelul mușchilor proximali în cazul diabetului de tip 2. Slăbiciunea musculară este asociată cu un fenomen miotonic caracterizat prin dificultatea de relaxare a mușchilor după contracție, de exemplu, atunci când brațul este eliberat din nou după ce apucă un obiect. Ambele sunt boli multisistemice, deoarece, pe lângă mușchi, pot afecta și alte organe, printre care inima (tulburări de conducere cardiacă, aritmii, cardiomiopatii), sistemul respirator, ochii (cataractă), organele genitale (scăderea fertilității), sistemul endocrin (hipotiroidism, diabet ) și sistemul nervos central (retard mental, tulburări de comportament). Implicarea acestor sisteme este mai frecventă în cazul diabetului de tip 1 și este doar parțial prezentă în formele de tip 2.
Vârsta de debut a bolii este foarte diferită, deși este mai frecventă în deceniile doi și trei. Sunt prezente și forme congenitale, de obicei la nou-născuții proveniți din mame afectate, cu forme ușoare care sunt aproape complet asimptomatice. Boala este, de obicei, cu atât mai severă, cu cât apare mai devreme. Complicațiile care amenință cel mai mult supraviețuirea acestor pacienți sunt aritmiile, care pot duce la moarte subită.
Cauze și factori de risc
Boala se transmite în mod autosomal dominant: un părinte bolnav are 50% șanse să transmită boala fiecărui copil, indiferent de sex. Acestea sunt așa-numitele boli de expansiune nucleotidică, CTG a genei DMPK pentru diabetul de tip 1 și CCTG a genei ZNF9 pentru diabetul de tip 2, pentru a acoperi mii de triplete: cu cât această repetiție este mai extinsă, cu atât boala este mai gravă. Boala este, de asemenea, caracterizată de așa-numitul fenomen de așteptare, în care tinde să se agraveze și să apară mai devreme în timpul tranziției de la o generație la alta.
Cum se diagnostichează?
Suspiciunea unui diagnostic se formulează pe baza observației clinice: confirmarea este dată de cercetarea electromiografică și, mai ales, de analiza genetică. Se poate face un diagnostic antenatal.
Cum se tratează?
Nu există o terapie definitivă în acest moment. Cu toate acestea, se poate interveni într-o manieră complexă, folosind diferite tipuri de terapie (cardiologică, endocrinologică, respiratorie, ortopedică, fizioterapie etc.) pentru a îmbunătăți calitatea vieții. În special, controalele cardiace periodice permit depistarea precoce a apariției aritmiilor cardiace și prevenirea morții subite prin implantarea unui stimulator cardiac sau a unui defibrilator. Unele relaxante musculare pot reduce, de asemenea, efectele miotonice.