ضمور التوتر العضلي

الضمور هو مرض يتميز بضعف العضلات التدريجي، خاصة في العضلات البعيدة للأطراف في حالة الضمور العضلي من النوع الأول، وفي العضلات القريبة في حالة الضمور العضلي من النوع الثاني. يرتبط ضعف العضلات بظاهرة التوتر العضلي التي تتميز بصعوبة إرخاء العضلات بعد انقباضها، على سبيل المثال عند إعادة فتح اليد بعد الإمساك بجسم ما. هذان المرضان متعددي الأنظمة من حيث أنهما يمكن أن يؤثرا، بالإضافة إلى العضلات، على الأعضاء الأخرى، بما في ذلك القلب (اضطرابات التوصيل القلبي، عدم انتظام ضربات القلب، اعتلالات عضلة القلب)، والجهاز التنفسي، والعيون (إعتام عدسة العين)، الأعضاء التناسلية (انخفاض الخصوبة)، نظام الغدد الصماء (قصور الغدة الدرقية، مرض السكري )، والجهاز العصبي المركزي (التخلف العقلي والاضطرابات السلوكية). تعد مشاركة هذه الأنظمة الأخيرة أكثر شيوعًا في الضمور العضلي من النوع الأول، وهي موجودة جزئيًا فقط في نماذج النوع الثاني.

يختلف عمر ظهور المرض بشكل كبير، على الرغم من أنه أكثر شيوعًا في المرحلتين الثانية والثالثة من العمر. توجد أيضًا أشكال خلقية، عادةً عند الرضع من الأمهات المصابات، بل حتى الأشكال الخفيفة التي تكون بدون أعراض تقريبًا. كلما ظهر المرض مبكرًا، زادت حدته بشكل عام. المضاعفات التي تهدد بقاء هؤلاء المرضى هي عدم انتظام ضربات القلب، والذي يمكن أن يسبب الموت المفاجئ.