强直性肌营养不良症
定义
营养不良是一种表现为进行性肌无力的疾病，在1型糖尿病中以四肢远端肌肉为主，在2型糖尿病中以近端肌肉为主。肌肉无力与肌肉收缩后难以放松的肌强直现象有关，例如手臂抓握物体后重新放开的情形。两者均为多系统疾病，因为除肌肉外，还会累及其他器官，包括心脏（心脏传导系统异常、心律失常、各种心肌病）、呼吸系统、眼部（白内障）、生殖器（生育力下降）、内分泌系统（甲状腺功能减退症、糖尿病）和中枢神经系统（智力发育障碍、行为障碍）。这些系统的累及多见于1型糖尿病，仅部分存在于2型糖尿病。
发病年龄差异很大，多见于十多岁和二十多岁。这种病也有可能是先天性的，通常见于患病母亲的新生儿，其中的轻症几乎完全无症状。本病通常发病越早，病情越重。对患者生存构成最大威胁的并发症是心律失常，可致猝死。
原因和风险因素
本病为常染色体显性遗传，父母一方患病，孩子有50%的几率患病，与性别无关。这就是所谓的核苷酸重复扩展突变所致疾病，例如1型糖尿病中涉及DMPK基因的CTG和2型糖尿病中涉及ZNF9基因的CCTG，可覆盖成千上万的三联体，这种重复越广泛，病情越严重。本病还表现出所谓的遗传预期现象，即在一代向下一代遗传的过程中容易恶化且发病更早。
如何诊断？
基于临床观察提出疑似诊断，通过肌电图检查尤其是遗传分析予以确诊。可进行产前诊断。
如何治疗？
目前尚无确定的治疗方法。不过，可以采取多种疗法（心脏内科、内分泌科、呼吸科、骨科、理疗科等）进行综合干预，从而改善生活质量。其中，定期心脏检查可在早期发现心律失常，通过植入起搏器或除颤器预防猝死。某些肌肉松弛药也可缓解肌强直反应。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗强直性肌营养不良症的专家问诊：