Детские неопределенные гениталии (адреногенитальный синдром, синдром Морриса, гонадальная дисгенезия)
Что это?
Это аномалии половой дифференциации. Из различных типов наиболее часто встречается адрено-генитальный синдром (SAG): частичное или полное отсутствие фермента в надпочечнике (железе, расположенной над почкой), который участвует в выработке многочисленных гормонов, необходимых для метаболического баланса организма. В таких случаях происходит избыточная выработка мужских гормонов, а у хромосомно женских плодов - развитие наружных половых органов с преобладанием мужского пола.
У здоровых людей различные факторы, определяющие пол (хромосомный пол, генетический пол, гонадальный пол, пол внутренних и внешних гениталий, анаграфический пол, психологический и поведенческий пол), совпадают: поэтому внешний вид внешних гениталий является достаточным параметром для определения принадлежности будущего ребенка к мужскому или женскому полу.
Причины и факторы риска
В различных этнических группах адрено-генитальный синдром встречается с частотой 1 случай на 5 000 / 15 000 человек.
Это происходит из-за ошибки в сложной серии событий дифференциации наружных половых органов: гениталии не смогли завершить программу дифференциации (определяемую хромосомными, генетическими и гормональными влияниями) или даже пошли по противоположному пути.
Эти ошибки многообразны и могут возникать на разных уровнях: хромосомы, гонады, гормоны, наружные половые органы.
Каковы симптомы заболевания?
При адрено-генитальном синдроме нормальное развитие яичников, матки и глубокой части влагалища происходит у хромосомно женских плодов (46,XX), но наблюдается "маскулинизация" наружных половых органов. При рождении, следовательно:
· невозможно распознать малые и большие половые губы, а скорее кожные мешочки, похожие на мошонку;
· существует не два внешних отверстия, для уретры и влагалища соответственно, а только одно отверстие;
· клитор сильно развит, настолько, что похож на маленький пенис.
Существует также особый тип адрено-генитального синдрома, который приводит не только к изменению внешнего вида наружных половых органов, но и к изменению электролитного обмена с обезвоживанием и значительной потерей солей: при отсутствии своевременного лечения эти аномалии могут привести к смерти.
Как диагностируется?
Для постановки диагноза необходимо провести следующие анализы:
- кариотип: изучение хромосом;
- ультразвуковое исследование органов малого таза: позволяет изучить морфологию внутренних половых органов;
- гормональные анализы и тесты: они используются для изучения функционирования гормонального баланса.
Однако для изучения этих аномалий и их причин существует множество методов, начиная от обычных медицинских процедур и заканчивая сложными методами молекулярной биологии.
Рекомендуемая диагностика
Как лечится?
Лечение включает в себя ряд тесно связанных факторов: гормональный баланс, анатомический вид и психологические аспекты. По этой причине важно обращаться в специализированные центры, где работает медицинская команда, состоящая из нескольких специалистов, включая детского эндокринолога, детского уролога и психолога.
Генитопластика - это хирургическая операция, проводимая для коррекции наружных половых органов в женском понимании, посредством:
- возможного удаления измененных гонад;
- создания клитора правильного размера, обладающего чувствительностью;
- создания двух отдельных отверстий для уретры и влагалища;
- реконструкции малых и больших половых губ.
Эти цели достигаются с помощью одного хирургического вмешательства, проводимого в возрасте около 6 месяцев.