Organe genitale pediatrice ambigue (sindromul adrenogenital, sindromul Morris, disgenezia gonatică)
Ce este?
Acestea sunt anomalii ale diferențierii sexuale. Dintre diferitele tipuri, sindromul adrenogenital (SAG) este cel mai frecvent: absența parțială sau completă a unei enzime în glanda suprarenală (glanda situată deasupra rinichiului), care este implicată în producerea a numeroși hormoni necesari pentru echilibrul metabolic al organismului. În astfel de cazuri, există o producție excesivă de hormoni masculini, iar la fetușii cu cromozomi de sex feminin, dezvoltarea organelor genitale externe cu predominanță masculină.
La persoanele sănătoase, diferiții factori care determină sexul (sexul cromozomial, sexul genetic, sexul gonadal, sexul genital intern și extern, sexul anagrafic, sexul psihologic și comportamental) coincid: prin urmare, aspectul genital extern este un parametru suficient pentru a determina dacă copilul nenăscut este de sex masculin sau feminin.
Cauze și factori de risc
În diferite grupuri etnice, sindromul adrenogenital apare la o rată de 1 caz la 5.000/15.000 de persoane.
Apare din cauza unei erori într-o serie complexă de evenimente de diferențiere genitală externă: organele genitale nu au reușit să finalizeze programul de diferențiere (determinat de influențele cromozomiale, genetice și hormonale) sau chiar au mers în direcția opusă.
Aceste erori sunt multiple și pot apărea la diferite niveluri: cromozomi, gonade, hormoni, organe genitale externe.
Care sunt simptomele?
În cazul sindromului adrenogenital, la fetușii cu cromozomi de sex feminin (46,XX) are loc o dezvoltare normală a ovarelor, a uterului și a părții profunde a vaginului, dar există o „masculinizare” a organelor genitale externe. Aşadar, la naştere:
· este imposibil să se recunoască labiile mici și labiile mari, ci mai degrabă sacii de piele asemănători cu scrotul;
· nu există două deschideri externe, pentru uretră și, respectiv, vagin, ci o singură deschidere;
· clitorisul este puternic dezvoltat, atât de mult încât seamănă cu un mic penis.
Există, de asemenea, un tip particular de sindrom adrenogenital, care duce nu numai la modificări ale aspectului organelor genitale externe, ci și la modificări ale metabolismului electrolitic, cu deshidratare și pierderi semnificative de săruri: dacă nu sunt tratate prompt, aceste anomalii pot duce la deces.
Cum se diagnostichează?
Următoarele teste sunt necesare pentru a stabili diagnosticul:
· cariotip: studiul cromozomilor;
· examinarea cu ultrasunete a organelor pelviene: permite studierea morfologiei organelor genitale interne;
· analize și teste hormonale: acestea sunt folosite pentru a studia funcționarea echilibrului hormonal.
Cu toate acestea, există numeroase metode de studiere a acestor anomalii și a cauzelor lor, de la proceduri medicale de rutină până la tehnici sofisticate de biologie moleculară.
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Tratamentul implică o serie de factori strâns legați între ei: echilibrul hormonal, aspectul anatomic și aspectele psihologice. Din acest motiv, este important să mergeți la centre specializate cu o echipă medicală formată din mai mulți specialiști, inclusiv un endocrinolog pediatru, un urolog pediatru și un psiholog.
Genitoplastia este o procedură chirurgicală efectuată pentru a corecta organele genitale externe în sens feminin, prin:
· eventuala îndepărtare a gonadelor modificate;
· crearea unui clitoris de dimensiuni și sensibilitate corecte;
· crearea a două deschideri separate pentru uretră și vagin;
· reconstrucția labiilor mici și a labiilor mari.
Aceste obiective sunt atinse printr-o singură intervenție chirurgicală, efectuată la aproximativ 6 luni de viață.