غموض الأعضاء التناسلية لدى الأطفال (متلازمة الغدة الكظرية التناسلية، متلازمة موريس، خلل تكوين الغدد التناسلية)
ما هذا؟
هذه هي تشوهات التمايز الجنسي. من بين الأنواع المختلفة الأكثر شيوعًا هي متلازمة الأدرينوجينيتال (SAG): الغياب الجزئي أو الكلي لإنزيم في الغدة الكظرية (الغدة الموجودة فوق الكلى)، الذي يساهم في إنتاج العديد من الهرمونات اللازمة لتوازن التمثيل الغذائي في الجسم. في هذه الحالة، لوحظ إنتاج مفرط للهرمونات الذكرية، لدى الجنين ذو الكروموسومات الأنثوية ، يحدث نمو يغلب عليه الذكورية في الأعضاء التناسلية الخارجية.
في الأفراد الأصحاء، تتزامن العوامل المختلفة التي تحدد الجنس (الجنس الكروموسومي، والجنس الجيني، والجنس التناسلي، والجنس التناسلي الداخلي والخارجي، والجنس الفقاري، والجنس النفسي والسلوكي): لذلك فإن مظهر الأعضاء التناسلية الخارجية يعد معيارًا كافيًا لـتحديد ما إذا كان يجب أن يولد الطفل ذكرًا أم أنثى.
الأسباب وعوامل الخطر
في المجموعات العرقية المختلفة، تكون متلازمة الأدرينوجين التناسلية ذات تردد متغير قدره حالة واحدة لكل 5000/15000.
ويرجع ذلك إلى خطأ في السلسلة المعقدة من أحداث التمايز للأعضاء التناسلية الخارجية: لم تكمل الأعضاء التناسلية برنامج التمايز (المحدد بالتأثيرات الكروموسومية والجينية والهرمونية) أو اتخذت المسار المعاكس.
هذه الأخطاء متعددة ويمكن أن تحدث على مستويات مختلفة: الكروموسومات والغدد التناسلية والهرمونات والأعضاء التناسلية الخارجية.
ما هي الأعراض؟
في متلازمة الغدة الكظرية التناسلية، يحدث التطور الطبيعي للمبيض والرحم والجزء الأعمق من المهبل في الأجنة الأنثوية الكروموسومية (46، XX)، ولكن هناك «ذكورية» للأعضاء التناسلية الخارجية.
- لذلك: عند الولادة: لا يمكن التعرف على الشفرين الصغيرين والكبيرين، بل أكياس جلدية تشبه كيس الصفن؛
- لا توجد فتحتان خارجيتان، على التوالي لمجرى البول والمهبل، ولكن فتحة واحدة فقط؛
- البظر متطور للغاية لدرجة أنه يبدو وكأنه قضيب صغير.
هناك أيضًا نوع معين من متلازمة الأدرينوجين التناسلية التي لا تؤدي فقط إلى تغيير في مظهر الأعضاء التناسلية الخارجية، بل أيضًا إلى تغيير في استقلاب الكهارل مع الجفاف وفقدان كبير للأملاح: يمكن أن تؤدي هذه التشوهات إلى الوفاة إذا لم يتم علاجها بسرعة.
كيف يتم تشخيصه؟
بالنسبة للتشخيص، فإن الفحوصات التي سيتم إجراؤها هي:
- النمط النووي: هو دراسة الكروموسومات؛
- الموجات فوق الصوتية للحوض: لدراسة مورفولوجيا الأعضاء التناسلية الداخلية؛
- المقايسات والاختبارات الهرمونية: يتم استخدامها لدراسة أداء التوازن الهرموني.
هناك العديد من الطرق لدراسة هذه التشوهات وأسبابها، بدءًا من الإجراءات الطبية الروتينية إلى طرق البيولوجيا الجزيئية المتطورة.
الإختبارات (الفحوصات) المقترحة
كيف يتم علاجه؟
يتضمن العلاج عددًا من العوامل وثيقة الصلة: التوازن الهرموني والمظهرالتشريحي والجوانب النفسية. لهذا السبب كان من المهم الذهاب إلى المراكز المتخصصة حيث يتواجد فريق طبي من المتخصصين، بما في ذلك طبيب الغدد الصماء للأطفال، وطبيب المسالك البولية للأطفال وطبيب نفسي.
رأب الأعضاء التناسلية هو إجراء جراحي يهدف إلى تصحيح الأعضاء التناسلية الخارجية بالمعنى الأنثوي من خلال:
- إمكانية إزالة الغدد التناسلية المتغيرة؛
- انشاء للبظر بالحجم الصحيح والحساس؛
- إنشاء فتحتين منفصلتين لمجرى البول والمهبل؛
- إعادة بناء الشفرين الصغيرين والكبيرين.
يتم تحقيق هذه الأهداف في عملية واحدة يتم تنفيذها في عمر 6 أشهر تقريبًا.