Genitales ambiguos pediátricos (síndrome adrenogenital, síndrome de Morris, disgenesia gonadal)
¿Qué es?
Son anomalías de la diferenciación sexual. De los distintos tipos, el más frecuente es el Síndrome Adreno-Genital (SAG): la falta parcial o total de una enzima en la glándula suprarrenal (una glándula situada encima del riñón), que interviene en la producción de numerosas hormonas necesarias para el equilibrio metabólico del organismo. En estos casos, hay una producción excesiva de hormonas masculinas y, en los fetos cromosómicamente femeninos, un desarrollo de los genitales externos dominado por el hombre.
En los sujetos sanos, los distintos factores que definen el sexo (sexo cromosómico, sexo genético, sexo gonadal, sexo genital interno y externo, sexo anagráfico, sexo psicológico y conductual) coinciden: el aspecto de los genitales externos es, por tanto, un parámetro suficiente para determinar si el feto es hombre o mujer.
Causas y factores de riesgo
En los diferentes grupos étnicos, el síndrome adreno-genital tiene una frecuencia variable de 1 caso por cada 5.000 / 15.000.
Esto se debe a un error en la compleja serie de acontecimientos de diferenciación de los genitales externos: los genitales no han completado el programa de diferenciación (definido por influencias cromosómicas, genéticas y hormonales) o incluso han tomado un camino contrario.
Estos errores son múltiples y pueden producirse a diferentes niveles: cromosomas, gónadas, hormonas, genitales externos.
¿Cuáles son los síntomas?
En el Síndrome Adreno-Genital, en los fetos cromosómicamente femeninos (46,XX), se produce un desarrollo normal de los ovarios, el útero y la parte más profunda de la vagina, pero se produce una "masculinización" de los genitales externos. Al nacer, por lo tanto:
- no es posible reconocer los labios menores y mayores, sino sacos de piel similares a un escroto;
- no hay dos orificios externos, para la uretra y la vagina respectivamente, sino una sola abertura;
- el clítoris está muy desarrollado, tanto que se asemeja a un pequeño pene.
Existe también un tipo particular de Síndrome Adreno-Genital que da lugar no sólo a una alteración del aspecto de los genitales externos, sino también a una alteración del metabolismo electrolítico con deshidratación y pérdida considerable de sales: si no se trata rápidamente, estas anomalías pueden provocar la muerte.
¿Cómo se diagnostica?
Para el diagnóstico, las pruebas a realizar son:
- cariotipo: es el estudio de los cromosomas;
- ecografía pélvica: permite estudiar la morfología de los genitales internos;
- ensayos y pruebas hormonales: se utilizan para estudiar el funcionamiento de los equilibrios hormonales.
Sin embargo, hay muchos métodos disponibles para estudiar dichas anomalías y sus causas, que van desde procedimientos médicos rutinarios hasta sofisticados métodos de biología molecular.
Exámenes sugeridos
¿Cómo se trata?
En el tratamiento intervienen muchos factores estrechamente relacionados: equilibrio hormonal, aspecto anatómico, implicaciones psicológicas. Por eso es importante acudir a centros especializados en los que se disponga de un equipo médico de varios especialistas, como un endocrinólogo pediátrico, un urólogo pediátrico y un psicólogo.
La genitoplastia es un procedimiento quirúrgico realizado para corregir los genitales externos en sentido femenino, a través de:
- posible eliminación de las gónadas alteradas;
- creación de un clítoris de tamaño correcto con sensibilidad;
- сreación de dos orificios separados para la uretra y la vagina;
- reconstrucción de los labios menores y mayores.
Estos objetivos se consiguen con una única intervención, realizada a la edad de unos 6 meses.
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