儿童生殖器模糊(肾上腺生殖综合征、莫里斯综合征)
定义
这些均为性分化异常。在不同的类型中,肾上腺生殖综合征(SAG)是最常见的:肾上腺(肾脏上方的腺体)部分或完全缺乏一种酶,该酶参与生产身体代谢平衡所需的多种激素。对于这些病例,雄性激素分泌过多,在染色体为女性的胎儿中,其外生殖器的发育以男性为主。
在健康人中,决定性别的不同因素(染色体性别、遗传性别、性腺性别、内外生殖器性别、拟人化性别、心理和行为性别)是一致的:因此,外生殖器外观是确定未出生的孩子是男性还是女性的决定因素。
原因和风险因素
在各种族中,肾上腺生殖综合征的发生率为每5,000/15,000人中有1例。
该综合征是由于一系列复杂的外生殖器分化事件中的错误导致:生殖器未能完成分化程序(由染色体、遗传和激素影响决定),甚至向相反方向发展。
这些错误是多方面的,可发生在不同层面:染色体、性腺、激素、外生殖器。
症状描述
在患有肾上腺生殖综合征的情况下,染色体为女性的胎儿(46,XX)的卵巢、子宫和阴道深部发育正常,但外生殖器出现“男性化”。因此,在其出生时:
辨认其外生殖器形状并非类似于小阴唇和大阴唇,而是类似于阴囊的皮囊;
没有两个外部开口(尿道和阴道),而只有一个开口;
阴蒂很发达,以至于看起来像小的阴茎。
还有一种特殊类型的肾上腺生殖综合征,不仅导致外生殖器外观的变化,而且还导致电解质代谢的变化,出现脱水和盐分的大量丢失:如果不及时治疗,这些异常情况会导致死亡。
如何诊断?
为方便诊断,需进行以下检查:
核型:研究染色体;
盆腔器官的超声检查:可用于研究内部生殖器官的形态;
激素分析和检查:可用于研究激素平衡的功能。
可通过许多方法(包括常规医疗程序和复杂的分子生物学技术)研究这些异常现象及其原因。
建议进行的检查
如何治疗?
与治疗密切相关的因素包括激素平衡、解剖学外观和心理学方面。因此,重要的是前往专门的医疗中心就诊,相关团队应由多学科专家组成(包括小儿内分泌科医生、小儿泌尿科医生和心理科医生)。
生殖器整形术是一种外科手术,通过以下方式矫正女性意义上的外生殖器:
可能切除已改变的性腺;
创建正确大小和敏感度的阴蒂;
创建两个独立开口(尿道和阴道);
重建小阴唇和大阴唇。
通过1次手术干预实现这些目标,手术大约在患儿6个月大时进行。