儿童生殖器模糊(肾上腺生殖综合征、莫里斯综合征)

定义

这些均为性分化异常。在不同的类型中,肾上腺生殖综合征(SAG)是最常见的:肾上腺(肾脏上方的腺体)部分或完全缺乏一种酶,该酶参与生产身体代谢平衡所需的多种激素。对于这些病例,雄性激素分泌过多,在染色体为女性的胎儿中,其外生殖器的发育以男性为主。

在健康人中,决定性别的不同因素(染色体性别、遗传性别、性腺性别、内外生殖器性别、拟人化性别、心理和行为性别)是一致的:因此,外生殖器外观是确定未出生的孩子是男性还是女性的决定因素。

原因和风险因素

在各种族中,肾上腺生殖综合征的发生率为每5,000/15,000人中有1例。

该综合征是由于一系列复杂的外生殖器分化事件中的错误导致:生殖器未能完成分化程序(由染色体、遗传和激素影响决定),甚至向相反方向发展。

这些错误是多方面的,可发生在不同层面:染色体、性腺、激素、外生殖器。

症状描述

在患有肾上腺生殖综合征的情况下,染色体为女性的胎儿(46,XX)的卵巢、子宫和阴道深部发育正常,但外生殖器出现“男性化”。因此,在其出生时:

     辨认其外生殖器形状并非类似于小阴唇和大阴唇,而是类似于阴囊的皮囊;

     没有两个外部开口(尿道和阴道),而只有一个开口;

     阴蒂很发达,以至于看起来像小的阴茎。

还有一种特殊类型的肾上腺生殖综合征,不仅导致外生殖器外观的变化,而且还导致电解质代谢的变化,出现脱水和盐分的大量丢失:如果不及时治疗,这些异常情况会导致死亡。

如何诊断?

为方便诊断,需进行以下检查:

     核型:研究染色体;

     盆腔器官的超声检查:可用于研究内部生殖器官的形态;

     激素分析和检查:可用于研究激素平衡的功能。

可通过许多方法(包括常规医疗程序和复杂的分子生物学技术)研究这些异常现象及其原因。

建议进行的检查

如何治疗?

与治疗密切相关的因素包括激素平衡、解剖学外观和心理学方面。因此,重要的是前往专门的医疗中心就诊,相关团队应由多学科专家组成(包括小儿内分泌科医生、小儿泌尿科医生和心理科医生)。

生殖器整形术是一种外科手术,通过以下方式矫正女性意义上的外生殖器:

        可能切除已改变的性腺;

        创建正确大小和敏感度的阴蒂;

        创建两个独立开口(尿道和阴道);

        重建小阴唇和大阴唇。

通过1次手术干预实现这些目标,手术大约在患儿6个月大时进行。

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