Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия

SEDc: связан с мутацией в гене коллагена II (COL2A1) и передается аутосомно-доминантным образом. SEDT: Наследование может быть Х-сцепленным рецессивным, аутосомно-рецессивным или аутосомно-доминантным. Х-сцепленная форма, которая является наиболее распространенной, вызывается мутациями в гене TRAPPC2 (локус Xp22.2-p22.1).

Самая распространенная форма - врожденная (SEDc) с аутосомно-доминантным наследованием, которая характеризуется дисгармоничным низким ростом (короткое туловище по сравнению с конечностями с pectus carinatum), эпифизарными и позвоночными аномалиями (платиспондия). Скелетные аномалии появляются при рождении и со временем развиваются. Рост костей замедлен, особенно в эпифизах длинных костей (в первую очередь головки бедренной кости) и в тазу. У пораженных людей есть некоторые специфические фенотипические признаки: короткая шея, малый таз, который расположен дальше назад, чем плечи, и дает типичную позу с чрезмерно вытянутой за плечи головой, виляющей походкой. Гипоплазия зубовидного отростка С2, слабость связок и мышечная гипотония могут предрасполагать к атланто-осевому вывиху. Другие клинические проявления включают миопию и / или дегенерацию сетчатки с отслоением сетчатки и волчьей пастью. Поздняя спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT) характеризуется началом в подростковом и позднем взрослом возрасте. Это приводит к дисгармоничному низкому росту (короткому туловищу) с выступающей грудиной, короткой шее, грудному сколиозу или кифозу, поясничному гиперлордозу и раннему и прогрессирующему остеоартриту бедер и колен.