خلل التنسج الفقاعي الشحمي الخلقي

SEDC: مرتبط بطفرة في جين الكولاجين الثاني (COL2A1) وينتقل بطريقة جسمية سائدة. SEDT: قد يكون الانتقال متنحًا مرتبطًا بالكروموسوم X أو جسمي متنحي أو جسمي سائد. يحدث الشكل المرتبط بـ X، وهو الأكثر شيوعًا، بسبب الطفرات في جين TRAPPC2 (locus XP22.2-P22.1).

الأكثر شيوعًا هو الشكل الخلقي (SEDC)، مع انتقال وراثي سائد، والذي يتميز بقصر القامة غير المتناسق (الجذع القصير مقارنة بالأطراف ذات الصدر الجؤجؤي)، والتشوهات المشاشية والفقرية (بلاتيسبونديليا). تحدث تشوهات الهيكل العظمي عند الولادة وتتطور بمرور الوقت. يتأخر نمو العظام، خاصة في مشاش العظام الطويلة (خاصة رؤوس الفخذ) وفي الحوض. تظهر لدى الأشخاص المصابون بعض المظاهرالمميزة: الرقبة القصيرة، والحوض الصغير الذي يتم وضعه في الخلف بعيدًا عن مستوى الكتفين ويعطي وضعية نموذجية مع وجود الرأس في حالة فرط التمدد خارج الكتفين، ومشية أنسيرين. قد يؤدي نقص تنسج عملية الأسنان (C2) وترهل الأربطة ونقص التوتر العضلي إلى حدوث خلع أطلسي محوري. المظاهر السريرية الأخرى هي قصر النظر و/أو تنخر الشبكية مع انفصال الشبكية والحنك المشقوق. يتميز خلل التنسج الفقاعي المتأخر (TDS) بظهوره خلال فترة المراهقة وأواخر مرحلة البلوغ. ينتج عنه قصر القامة غير المتناغم (جذع قصير) مع بروز قصصي وعنق قصير والجنف الصدري أو الحداب وفرط الضغط القطني والتهاب المفاصل المبكر والتدريجي في الوركين والركبتين.