Displazie spondilo-epifizară congenitală (SEDC)

SEDc: se asociază cu o mutație în gena colagenului II (COL2A1) și se transmite într-o manieră autosomal dominantă. SEDT: Moștenirea poate fi recesivă legată de X, autosomal recesivă sau autosomal dominantă. Forma legată de X, care este cea mai frecventă, este cauzată de mutații în gena TRAPPC2 (locus Xp22.2-p22.1).

Cea mai frecventă formă este cea congenitală (SEDc) cu moștenire autosomal dominantă, care se caracterizează prin statură scundă disonantă (trunchi scurt în comparație cu membrele cu pectus carinatum), anomalii epifizare și vertebrale (platispondema). Anomaliile scheletului apar la naștere și se dezvoltă în timp. Creșterea osoasă este încetinită, în special la nivelul epifizelor oaselor lungi (în primul rând capul femural) și la nivelul bazinului. Persoanele afectate au câteva trăsături fenotipice specifice: un gât scurt, un bazin care este situat mai în spate decât umerii și produce o postură tipică cu capul prea întins peste umeri, un mers clătinat. Hipoplazia procesului odontoidian C2, slăbiciunea ligamentelor și hipotonia musculară pot predispune la luxația atlanto-axială. Alte manifestări clinice includ miopie și/sau degenerare retiniană cu dezlipire de retină și palat faliat. Displazia spondilo-epifizară tardivă (SEDT) se caracterizează prin debutul în adolescență și la vârsta adultă târzie. Aceasta are ca rezultat o statură scundă dizarmonioasă (trunchi scurt) cu stern proeminent, gât scurt, scolioză sau cifoză toracică, hiperlordoză lombară și osteoartrită precoce și progresivă a șoldurilor și genunchilor.