Displasia espondiloepifisaria congénita (SEDC)

SEDc: está vinculada a una mutación en el gen del colágeno II (COL2A1) y se transmite de forma autosómica dominante. SEDT: la transmisión puede ser recesiva ligada al cromosoma X o autosómica recesiva o autosómica dominante. La forma ligada al cromosoma X, que es la más común, está causada por mutaciones en el gen TRAPPC2 (locus Xp22.2-p22.1).

La forma más común es la forma congénita (SEDc), con herencia autosómica dominante, que se caracteriza por una estatura baja inarmónica (tronco corto en relación con las extremidades con pectus carinatum), anomalías epifisarias y vertebrales (platispondilia). Las anomalías esqueléticas se producen al nacer y evolucionan con el tiempo. El crecimiento óseo se retrasa, sobre todo en las epífisis de los huesos largos (cabezas de fémur principalmente) y de la pelvis. Las personas afectadas presentan algunas notas fenotípicas peculiares: cuello corto, pelvis pequeña que se sitúa más atrás que el plano de los hombros y da una postura típica con la cabeza hiperextendida más allá de los hombros, una marcha anserina. La hipoplasia de la apófisis odontoides de C2, la laxitud ligamentosa y la hipotonía muscular pueden predisponer a la luxación atlantoaxial. Otras manifestaciones clínicas son la miopía y/o la degeneración de la retina con desprendimiento de la misma y el paladar hendido. La displasia espondiloepifisaria tardía (SEDT) se caracteriza por su aparición en la adolescencia y en la edad adulta tardía. Da lugar a una baja estatura inarmónica (tronco corto) con prominencia esternal, cuello corto, escoliosis o cifosis torácica, hiperlordosis lumbar y artrosis precoz y progresiva de caderas y rodillas.