Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale

La SEDC: est liée à une mutation du gène du collagène II (COL2A1) et se transmet sur un mode autosomique dominant. La SEDT: la transmission peut être récessive liée au chromosome X, récessive autosomique ou dominante autosomique. La forme liée à l'X, qui est la plus fréquente, est causée par des mutations dans le gène TRAPPC2 (locus Xp22.2-p22.1).

La forme la plus courante est la forme congénitale (SEDC), à transmission autosomique dominante, qui se caractérise par une petite taille inharmonieuse (tronc court par rapport aux membres avec pectus carinatum), des anomalies épiphysaires et vertébrales (platispondilie). Les anomalies du squelette se produisent à la naissance et évoluent avec le temps. La croissance osseuse est retardée, plus particulièrement au niveau des épiphyses des os longs (surtout les têtes fémorales) et du bassin. Les personnes atteintes présentent certaines notes phénotypiques distinctives: le cou court, lle petit bassin qui est positionné plus en arrière que le plan des épaules et donne une posture typique avec la tête en hyperextension au-delà des épaules, une démarche ansérine. L'hypoplasie du processus odontoïde C2, la laxité ligamentaire et l'hypotonie musculaire peuvent prédisposer à la luxation atlanto-axiale. Les autres manifestations cliniques sont la myopie et/ou la dégénérescence rétinienne avec décollement de la rétine et la fente palatine. La dysplasie spondyloépiphysaire tardive (SEDT) se caractérise par son apparition à l'adolescence et à la fin de l'âge adulte. Elle entraîne une petite taille inharmonieuse (tronc court) avec proéminence sternale, un cou court, une scoliose ou cyphose thoracique, une hyperlordose lombaire et une arthrose précoce et progressive des hanches et des genoux.