Редкие заболевания: высокая специализация и научные исследования

Редкие заболевания: высокая специализация и научные исследования

Дата публикации: 22-03-2021

Обновлено: 14-02-2023

Тема: Научные исследования

Время чтения: 1 мин

Что такое редкие заболевания? Каково их влияние на Италию и мир в целом? Мы обсудим эти и другие вопросы с экспертами госпиталя Сан-Раффаэле, центра по лечению и исследованию редких заболеваний

Ежегодно отмечается Всемирный день редких заболеваний (был отмечен в 14 раз 28 февраля 2021 года), который представляет собой возможность для врачей, исследователей, пациентов и ассоциаций собираться вместе, чтобы повысить осведомленность общественности о «редких пациентах» и продвигать конкретные действия по улучшению качества их жизни.

Социально-медицинская помощь и научные исследования являются важными и неотъемлемыми инструментами борьбы с этими патологиями. Количество заболевших в Европе не превышает 0,05% населения, что равно 1 на 2000 жителей.

Однако их редкость может вводить в заблуждение. Если рассматривать вкупе все редкие заболевания, они ежегодно поражают десятки миллионов людей. Миллионы людей, которым, в большинстве случаев, приходится ждать постановки правильного диагноза несколько лет и для которых не существует специализированной терапии.

Считая, что пациенты с редкими заболеваниями должны быть частью научных исследований и прогресса в лечении, Научно-Исследовательский Клинический Институт Ospedale San Raffaele на протяжении многих лет работает в этом направлении, будучи частью региональных, национальных и европейских президиумов по редким заболеваниям, предлагая лечение более 180 патологий (с полным списком Вы можете ознакомиться здесь) и проводя новаторские исследования в этой области.

Цифры и влияние редких заболеваний

На сегодняшний день существует около 6000 известных и диагностированных редких заболеваний. Около 72% из них имеют генетическое происхождение и передаются по наследству, то есть в результате изменений ДНК.

Тем не менее, редкие заболевания имеют многофакторную основу: наряду с генетическими факторами, окружающая среда также способствует их развитию.

Редкие заболевания не только многочисленны, но и весьма разнообразны: они могут поражать любой орган и возникать в любом возрасте, даже если в большинстве случаев (70%) они возникают в первые годы жизни. Это означает, что ежегодно около 3-4% детей, рожденных в Европе, страдают от редких заболеваний.

Таким образом, если рассматривать в целом, число людей, страдающих этими заболеваниями, отнюдь не является низким. По последним данным, в Италии количество заболевших составляет 1 миллион человек, в Европе – 30 миллионов, в мире – 300 миллионов.

«К сожалению, медицинские и научные знания все еще развиваются, а скудные инвестиции в исследования приводят к задержке и к недостатку в диагностике, что является еще одной причиной того, почему мы не знаем точное количество людей, страдающих от редких заболеваний.

Важно, чтобы пациенты проходили лечение в специализированных центрах: обученный персонал, более глубокие медицинские знания и доступ к передовым методам лечения являются фундаментальными аспектами, если мы хотим дать этим пациентам ощутимую надежду,» - комментирует доктор Джанни Руссо, педиатр в отделении педиатрии госпиталя Сан-Раффаеле и референт по редким заболеваниям.

Сан-Раффаэле: лечение и исследования редких заболеваний

Госпиталь Сан-Раффаэле всегда занимал активную позицию в лечении и исследовании редких заболеваний, каждый месяц принимая около 600 пациентов, среди которых много детей.

 В Сан-Раффаэле проходят лечение:

  • редкие заболевания с очень низкой распространённостью и малоизученные, такие как туберозный склероз (1 из 10 000) или синдром Прадера-Вилли (1 из 25 000);
  • более известные и распространенные редкие заболевания, например мышечные дистрофии или изменения в пубертатном развитии.

«Приверженность врачей и исследователей Сан-Рафаэле, даже в трудный 2020 год, позволила подать заявку на сертификацию в качестве регионального центра по 6 редким заболеваниям:

  • множественная системная атрофия,
  • цистинурия,
  • гистиоцитоз,
  • Гиппель-Линдау,
  • синдром Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера (МРХК),
  • эозинофильный гастроэнтерит.

Кроме того, чтобы облегчить доступ этих пациентов к специалистам учреждения и помочь им в течение всего процесса лечения, Сан-Раффаэле активирует уникальный терапевтический путь для лечения редких заболеваний,» - объясняет доктор Стефано Превитали, невролог и директор Исследовательского отдела по восстановлению нервно-мышечной системы, а так же руководитель службы мышечной биопсии и неврологии в Научно-Исследовательском Клиническом Институте San Raffaele.

Исследования редких заболеваний

Проведение исследований редких заболеваний не только позволяет повысить качество жизни людей, страдающих от этих заболеваний, но и приносит пользу всему обществу, поскольку позволяет развивать инновационные подходы и технологии, которые также используются в других областях. Ярким примером является развитие генной терапии, мировым лидером которой является Сан-Рафаэле, благодаря работе Института Сан-Раффаэле-Telethon (SR-Tiget) и партнерству с фондом Telethon Foundation.

Но исследования в Сан-Раффаэле не ограничиваются новаторской работой SR-Tiget. Существуют десятки других лабораторий, занимающихся изучением редких заболеваний, которым также оказывает поддержку фонд Telethon Foundation.

ERNs в поддержку пациентов с редкими заболеваниями

Для поддержки пациентов, страдающих редкими заболеваниями, в Европе были созданы European Reference Networks (ERNs), которые определяют аккредитованных специалистов и центры для определенных подгрупп с редкими заболеваниями.

Госпиталь Сан-Раффаэле является членом 3 сетей ERNs с 2017 года:

  • «Endo-ERN» по эндокринным патологиям,
  • «ERN EURACAN» по сòлидным образованиям у взрослых,
  • «ERN RITA» по иммунодефицитам, воспалительным и аутоиммунным патологиям.

В 2019 году Сан-Раффаэле подал заявку в 3 другие сети (ERN EURO-NMD, ERN EuroBloodNet, ERN ReCONNET), результаты которой ожидаются.

Перейти к другим новостям

Научные исследования
11-10-2024

Золотые наночастицы: исследования San Raffaele открывают новые горизонты в борьбе с опухолями мочевого пузыря

Научные исследования
23-04-2024

Эффективность новой терапии на основе CAR-Treg продемонстрирована на модели СКВ (системной красной волчанки)

Научные исследования , Covid-19, Вирусология
05-04-2024

Т-лимфоциты могут защищать от вариантов SARS-CoV-2 даже при отсутствии антител