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11-10-2024
Maladies rares : haute spécialisation et recherche scientifique
Date de publication: 22-03-2021
Mise à jour le: 14-02-2023
Sujet: Recherche
Temps de lecture estimé: 1 min
Auteur d'articles
Équipe Communication GSD
Rédacteur médical
Stefano Previtali
Rédacteur et traducteur
Viktoryia LuhakovaQue sont les maladies rares? Quel est leur impact en Italie et dans le monde? Nous en avons discuté avec des experts de l'hôpital San Raffaele, un centre de référence pour le traitement et la recherche sur les maladies rares.
La Journée des maladies rares est célébrée chaque année dans le monde entier (la XIVe édition a eu lieu le 28 février 2021). Cet événement est l'occasion pour les médecins, les chercheurs, les patients et les associations de se réunir pour sensibiliser le public aux "patients rares" et promouvoir des actions concrètes pour améliorer leur qualité de vie.
L'aide sociale et sanitaire, la recherche scientifique sont des outils essentiels et indissociables dans la lutte contre ces pathologies. Le nombre de cas en Europe pour chacune de ces maladies ne dépasse pas 0,05% de la population, soit 1 pour 2 000 habitants.
Leur rareté peut toutefois être trompeuse. Considérées dans leur ensemble, les maladies rares touchent des dizaines de millions de personnes chaque année. Des millions de personnes qui doivent souvent attendre des années avant de recevoir un diagnostic correct et pour lesquelles, dans la plupart des cas, aucun traitement spécifique n'est disponible.
L'hôpital San Raffaele s'engage sur ce front depuis des années, convaincu que les patients atteints de maladies rares ne doivent pas être négligés par la recherche scientifique et par les progrès des traitements. L'hôpital San Raffaele fait partie des principaux centres régionaux, nationaux et européens pour les maladies rares, offrant une assistance pour plus de 180 de ces pathologies (liste complète que vous pouvez trouver ici) et menant une activité de recherche pionnière dans le domaine.
Nombre et impact des maladies rares
Il existe aujourd'hui environ 6 000 maladies rares connues et diagnostiquées. Environ 72 % d'entre elles sont d'origine génétique et se transmettent généralement par héritage, c'est-à-dire à la suite d'une altération de l'ADN.
Le reste a une base multifactorielle : outre les facteurs génétiques, des causes environnementales contribuent également à l'apparition de la maladie.
En plus d'être nombreuses, les maladies rares sont assez hétérogènes : elles peuvent toucher n'importe quel organe et se manifester à tout âge, même si dans la plupart des cas (70 %), elles surviennent dans les premières années de la vie. Cela signifie que, chaque année, environ 3 à 4 % des enfants nés en Europe sont atteints d'une maladie rare.
Le nombre de personnes souffrant de maladies rares est donc loin d'être faible. On estime qu'environ 1 million de personnes sont touchées en Italie, 30 millions en Europe et 300 millions dans le monde.
"Malheureusement, les connaissances médico-scientifiques sont encore en développement et le peu d'investissements dans la recherche se traduit par des retards et des échecs dans le diagnostic. C'est une raison supplémentaire de sous-estimer les chiffres réels du phénomène.
C'est pourquoi il est important que les patients soient traités dans des centres spécialisés : un personnel formé, de meilleures connaissances médicales et la possibilité d'accéder à des thérapies avancées sont des aspects fondamentaux si nous voulons donner un espoir tangible à ces patients", commente le Dr Gianni Russo, pédiatre à l'unité de pédiatrie et référent pour les maladies rares à l'hôpital San Raffaele.
San Raffaele : traitement et recherche sur les maladies rares
L'hôpital San Raffaele a toujours été impliqué dans le traitement et la recherche sur les maladies rares, accueillant chaque mois environ 600 patients, dont des enfants. Parmi les pathologies traitées, on trouve :
- des maladies rares avec un très faible nombre de cas et des maladies moins fréquentes, par exemple la sclérose tubéreuse (1 sur 10 000) ou le syndrome de Prader-Willi (environ 1 sur 25 000) ;
- des maladies rares avec un nombre de cas plus élevé, par exemple la dystrophie musculaire ou les altérations pubertaires.
"L'engagement des médecins et des chercheurs de San Raffaele, s'est avéré stable et constant même dans cette année difficile. En 2020, l'hôpital San Raffaele a demandé à être reconnu comme centre de référence régional pour six autres maladies rares :
- atrophie des systèmes multiples,
- cystinurie,
- histiocytose,
- syndrome de Von Hippel-Lindau,
- syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH),
- gastro-entérite éosinophilique.
De plus, pour faciliter l'accès aux soins médicaux et les aider dans le processus de traitement, l'hôpital San Raffaele met en place une filière unique dédiée aux patients atteints de maladies rares", explique le Dr Stefano Previtali, directeur de l'unité de recherche sur la réparation neuromusculaire.
Recherche sur les maladies rares
La recherche sur les maladies rares permet non seulement d'améliorer la qualité de vie des personnes touchées par ces maladies, mais aussi de créer une valeur ajoutée pour l'ensemble de la société. Elle permet de développer des connaissances et des technologies innovantes qui sont ensuite appliquées dans d'autres domaines. Un exemple notable est la thérapie génique dans laquelle San Raffaele est un leader mondial, grâce au travail de l'Institut San Raffaele-Telethon pour la thérapie génique (SR-Tiget) et au partenariat avec la Fondation Telethon.
La recherche à San Raffaele ne s'arrête pas au travail de pionnier de SR-Tiget. Il existe des dizaines d'autres laboratoires engagés dans l'étude des maladies rares, souvent soutenus par la Fondation Téléthon.
Réseaux européens de soutien aux patients atteints de maladies rares
Pour soutenir les patients atteints de maladies rares en Europe, des réseaux européens de référence (ERN) ont été créés. Ils identifient les centres et les spécialistes accrédités pour les sous-groupes de ces maladies.
L'hôpital San Raffaele est membre de 3 réseaux ERNs depuis 2017 :
- "Endo-ERN" pour les pathologies endocriniennes,
- "ERN EURACAN" pour les tumeurs solides chez les adultes,
- "ERN RITA" pour les immunodéficiences, les pathologies inflammatoires et auto-immunes.
En 2019, l'hôpital San Raffaele a posé sa candidature pour 3 autres réseaux (ERN EURO-NMD, ERN EuroBloodNet, ERN ReCONNET) dont on attend les résultats.