الأمراض النادرة: التخصص العالي والبحث العلمي

اليوم، هناك حوالي 6000 مرض نادر معروف ومشخص. ما يقرب من 72٪ منها مرتبط بالجينات في الأصل وتنتقل بشكل عام عن طريق الوراثة، أي نتيجة لتغيير الحمض النووي.

الباقي له أساس متعدد العوامل: بالإضافة إلى العوامل الوراثية، تساهم الأسباب البيئية أيضًا في ظهور المرض.

بالإضافة إلى كونها عديدة، فإن الأمراض النادرة غير متجانسة تمامًا: يمكن أن تؤثر على أي عضو وتظهر نفسها في أي عمر، على الرغم من أنها تحدث في معظم الحالات (70٪) في السنوات الأولى من الحياة. هذا يعني أنه في كل عام، يعاني حوالي 3 إلى 4٪ من الأطفال المولودين في أوروبا من مرض نادر.

وبالتالي فإن عدد الأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة أبعد ما يكون عن الانخفاض. تشير التقديرات إلى أن حوالي مليون شخص يتأثرون في إيطاليا و 30 مليون في أوروبا و 300 مليون شخص في جميع أنحاء العالم.

«لسوء الحظ، لا تزال المعرفة الطبية والعلمية تتطور ويؤدي نقص الاستثمار في الأبحاث إلى تأخيرات وفشل في التشخيص. هذا سبب آخر للتقليل من الأرقام الحقيقية لهذه الظاهرة.

لهذا السبب من المهم أن يتم علاج المرضى في مراكز متخصصة: الموظفون المدربون والمعرفة الطبية الأفضل وإمكانية الوصول إلى العلاجات المتقدمة هي جوانب أساسية إذا أردنا إعطاء أمل ملموس لهؤلاء المرضى «، يعلق الدكتور جياني روسو(Gianni Russo)، طبيب الأطفال في وحدة طب الأطفال ومرجع للأمراض النادرة في مستشفى سان رافاييلي.

شارك مستشفى سان رافاييلي دائمًا في علاج الأمراض النادرة والبحث عنها، حيث يستقبل حوالي 600 مريض شهريًا، بما في ذلك الأطفال. من بين الأمراض التي تم علاجها:

• الأمراض النادرة ذات عدد قليل جدًا من الحالات والأمراض الأقل تكرارًا، على سبيل المثال التصلب الحدبي (1 من كل 10000) أو متلازمة برادر ويلي (حوالي 1 من كل 25000)؛
• أمراض نادرة مع ارتفاع عدد الحالات، على سبيل المثال ضمور العضلات أو تغييرات البلوغ.

«أثبت التزام الأطباء والباحثين في مستشفى سان رافاييلي أنه مستقر وثابت حتى في هذا العام الصعب. في عام 2020، تقدم مستشفى سان رافاييلي للاعتراف به كمركز مرجعي إقليمي لستة أمراض نادرة أخرى:

• ضمور النظام المتعدد،
• البيلة ​​السيستينية،
• كثرة المنسجات،
متلازمة
• فون هيبل لينداو(Von Hippel-Lindau)، متلازمة
• ماير-روكيتانسكي-كوستر-هاوزرMayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)،
• التهاب المعدة والأمعاء اليوزيني.

بالإضافة إلى ذلك، لتسهيل الوصول إلى الرعاية الطبية ومساعدتهم في عملية العلاج، يقوم مستشفى سان رافاييلي بإنشاء قناة فريدة مخصصة للمرضى الذين يعانون من أمراض نادرة«، كما يوضح الدكتور ستيفانو بريفيتالي (Stefano Previtali) ، مدير وحدة أبحاث الإصلاح العصبي العضلي.

البحث عن الأمراض النادرة

لا تعمل الأبحاث حول الأمراض النادرة على تحسين نوعية حياة المصابين بهذه الأمراض فحسب، بل تخلق أيضًا قيمة مضافة للمجتمع ككل. يسمح بتطوير المعرفة والتقنيات المبتكرة التي يتم تطبيقها بعد ذلك في مجالات أخرى. ومن الأمثلة البارزة على ذلك العلاج الجيني الذي يعتبر فيه مستشفى سان رافاييلي رائد على مستوى العالم، وذلك بفضل تيليثون للعلاج الجيني (SR-Tiget) والشراكة مع مؤسسة تيليثون (Telethon).

لا ينتهي البحث في سان رافاييلي بالعمل الرائد لشركة (SR-Tiget). هناك العشرات من المختبرات الأخرى المشاركة في دراسة الأمراض النادرة، وغالبا ما تدعمها مؤسسة (Telethon).

لدعم مرضى الأمراض النادرة في أوروبا، تم إنشاء الشبكات المرجعية الأوروبية (ERN). وهي تحدد المراكز والمتخصصين المعتمدين للمجموعات الفرعية لهذه الأمراض.

كان مستشفى سان رافاييلي عضوًا في 3 شبكات(ERNs) منذ عام 2017:

• «Endo-ERN» لأمراض الغدد الصماء،
و
• «ERN EURACAN» للأورام الصلبة لدى البالغين،
و
• «ERN RITA» لـنقص المناعة، والأمراض الالتهابية والمناعة الذاتية.

في عام 2019، تقدم مستشفى سان رافاييلي بطلب للحصول على 3 شبكات أخرى(ERN EURO-NMD, ERN EuroBloodNet, ERN ReCONNET) والتي ننتظر نتائجها.