研究
11-10-2024
罕见病：高度专业化和科学研究
出版日期: 22-03-2021
更新日期: 14-02-2023
主题: 研究
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什么是罕见病？罕见病对意大利和世界有何影响？我们与圣拉斐尔科学研究医院的专家进行了讨论，该医院是罕见病治疗和研究的示范中心
每年在全球范围内都会庆祝罕见病日（于2021年2月28日庆祝第十四届罕见病日）。该活动为医生、研究人员、患者和协会提供了一个携手努力的机会，提高公众对“罕见病患者”的认识，并推动采取具体行动来提高他们的生活质量。
在与这些疾病的斗争中，社会和医疗援助、科学研究是必不可少且不可分割的工具。这些疾病中的每一种疾病在欧洲的病例数不超过人口的0.05%，相当于每2,000名居民中有1例。
然而，它们的罕见性可能会产生误导。综合考虑，罕见病每年影响数千万人。数百万人往往需要等待多年才能得到正确的诊断，而且在大多数病例中，他们无法获得具体的治疗。
多年来，圣拉斐尔科学研究医院一直致力于攻克罕见病，认为科学研究和治疗的进步不应该忽视罕见病患者。圣拉斐尔科学研究医院作为伦巴第大区、意大利和欧洲境内罕见病研究网络的成员，可诊治180多种罕见病（此处有完整列表），并在该领域开展了一系列独具开创性的研究活动。
罕见病的数量和影响
如今，已知和诊断出的罕见病约有6,000种。其中约72%是遗传性疾病，通常通过遗传方式传播，即由于脱氧核糖核酸（DNA）改变所致。
其余病例基于多种因素所致：除了任何遗传因素外，环境因素也会导致疾病的发作。
此外，对于诸多罕见病而言，它们具有异质性：它们可以影响任何器官并且发生在任何年龄，在大多数病例（70%）中，它们发生在生命的最初几年。这意味着每年在欧洲出生的儿童中约有3%～4%患有罕见病。
因此，患有罕见病的人数绝不低。据估计，意大利约有100万人、欧洲有3000万人、全球有3亿人受到影响。
“不幸的是，虽然医学知识仍在发展中，但是对罕见病研究的稀缺投资换来的却是诊断的延误和失败。这是低估该现象的实际数字的另一个原因。
因此，患者在专业的中心接受治疗非常重要：如果想给这些患者带来切实的希望，需要确保以下几个基本方面：训练有素的工作人员、更加全面的医学知识以及能够提供先进的疗法。”圣拉斐尔科学研究医院儿科医生兼罕见病负责人Gianni Russo医生评论道。
圣拉斐尔科学研究医院：罕见病的治疗和研究
圣拉斐尔科学研究医院一直致力于罕见病的治疗和研究，每月大约接待600名患者（包括儿童）。在治疗的病理中包括：
- 病例数非常少且不太常见的罕见疾，例如结节性硬化（万分之一）或普拉德-威利综合征（约25,000分之一）；
- 病例数较多的罕见病，例如肌肉萎缩症或青春期改变。
“事实证明，即使在这艰难的一年中，圣拉斐尔科学研究医院的医生和研究人员也能够持续稳定地履行承诺。2020年，圣拉斐尔科学研究医院申请获得了其他6种罕见病的区域示范中心认证：
- 多系统萎缩、
- 胱氨酸尿症、
- 组织细胞增多症、
- Von Hippel-Lindau 综合征、
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser （MRKH）综合征、
- 嗜酸性肠胃炎。
此外，为了便于患者获得医疗服务并帮助他们完成治疗过程，圣拉斐尔医院正在为患有罕见病的患者开通一条独特的专享诊治途径。”神经肌肉修复研究部主任Stefano Previtali医生解释道。
罕见病研究
通过对罕见病进行研究，不仅可以提高罕见病患者的生活质量，还可以为整个社会创造价值。通过此类研究，可以开发创新的知识和技术，然后将其转化到其他领域中。一个值得注意的例子是基因治疗，圣拉斐尔科学研究医院在这个领域处于世界领先水平，这要归功于圣拉斐尔科学研究医院-Telethon基因治疗研究所（SR-Tiget）的工作以及与Telethon基金会的合作。
在圣拉斐尔科学研究医院开展的研究并不止于SR-Tiget的开创性工作。另外还有其他几十个开展罕见病研究的实验室，其经常得到Telethon基金会的支持。
支持罕见病患者的欧洲网络
为了支持欧洲受罕见疾影响的患者，已经创建了欧洲参考网络（ERN）。他们为这些疾病的亚组确定经过认证的中心和专家。
自2017年以来，圣拉斐尔科学研究医院一直是3个ERN网络的成员：
- “Endo-ERN”致力于内分泌病理学，
- “ERN EURACAN”致力于成人实体瘤，
- “ERN RITA”致力于免疫缺陷、炎症和自身免疫性疾病。
2019年，圣拉斐尔科学研究医院已申请加入其他3个网络（ERN EURO-NMD、ERN EuroBloodNet、ERN ReCONNET），目前正在等待结果。