Cercetare
11-10-2024
Boli rare: specializare ridicată și cercetare științifică
Data publicării: 22-03-2021
Actualizare la: 14-02-2023
Subiect: Cercetare
Durată de citire estimată: 1 min.
Autor articol
Echipa de comunicare GSD
Redactor medical
Stefano Previtali
Editor și traducător
Viktoryia LuhakovaCe sunt bolile rare? Ce impact au în Italia și în întreaga lume? Am discutat despre aceasta cu experții din cadrul Spitalului San Raffaele, centru de referință pentru tratamentul și cercetarea ce vizează bolile rare
Ziua Bolilor Rare se sărbătorește anual pe întregul glob (Ediția a paisprezecea a fost sărbătorită pe întregul glob pe 28 februarie 2021). Evenimentul oferă o oportunitate de reunire a medicilor, cercetătorilor, pacienților și asociațiilor pentru a conștientiza publicul referitor la „pacienții ce suferă de boli rare” și pentru a promova acțiuni concrete de creștere a calității vieții acestora.
Asistența medicală și socială cercetarea științifică sunt instrumente esențiale și inseparabile în lupta împotriva acestor patologii. În Europa, numărul cazurilor din fiecare dintre aceste boli nu depășește 0,05% din populație, fiind egal cu 1 la 2000 de locuitori.
Cu toate acestea, raritatea acestora poate fi înșelătoare. Luate în ansamblu, bolile rare afectează anual zeci de milioane de persoane. Milioane de persoane care trebuie să aștepte deseori ani de zile pentru a primi un diagnostic corect și pentru care, în majoritatea cazurilor, nu există tratamente specifice.
Spitalul San Raffaele este dedicat pe acest front de ani de zile, considerând că pacienții ce suferă de boli rare nu ar trebui neglijați de cercetarea științifică și de progresele înregistrate în descoperirea unui tratament. Spitalul San Raffaele face parte din centrele regionale, naționale și europene de boli rare, oferind asistență pentru peste 180 dintre astfel de patologii (puteți parcurge lista completă aici) și efectuând o activitate de cercetare de pionierat în domeniu.
Numărul și impactul bolilor rare
În prezent există aproximativ 6000 de boli rare cunoscute și diagnosticate. Aproximativ 72% dintre acestea sunt de origine genetică și sunt transmise prin moștenire genetică, adică în urma modificărilor ADN-ului.
Restul au bază multifactorială: alături de orice factori genetici, cauzele de mediu pot contribui și ele la debutul bolii.
Pe lângă faptul că sunt numeroase, bolile rare sunt destul de eterogene: pot afecta orice organ și apar la orice vârstă, chiar dacă, în majoritatea cazurilor (70%) acestea apar în primii ani ai vieții. Acest lucru înseamnă că, anual, aproximativ 3-4% din copiii născuți în Europa sunt afectați de o boală rară.
Din acest motiv, numărul celor ce suferă de boli rare nu este deloc mic. Se estimează că aproximativ 1 milion sunt afectați în Italia, 30 de milioane în Europa și 300 de milioane în întreaga lume.
„Din nefericire, cunoștințele medicale și științifice sunt în curs de dezvoltare și investițiile reduse în cercetare înseamnă întârzieri și erori de diagnostic. Acesta este un motiv suplimentar pentru care se subestimează amploarea reală a fenomenului.
Din acest motiv este important ca pacienții să fie tratați în centre specializate: personalul instruit, cunoștințele medicale superioare și posibilitatea de a accesa terapii avansate sunt aspecte fundamentale dacă dorim să le oferim speranțe tangibile acestor pacienți”, comentează Dr. Gianni Russo, medic pediatru în cadrul Serviciului de Pediatrie și referent pentru boli rare în cadrul Spitalului San Raffaele.
San Raffaele: tratament și cercetare cu privire la bolile rare
Spitalul San Raffaele a fost implicat întotdeauna în tratamentul și cercetarea cu privire la bolile rare, întâmpinând lunar aproximativ 600 de pacienți, inclusiv copii. Printre patologiile tratate aici se regăsesc:
- boli rare cu un număr foarte redus de cazuri și boli mai puțin obișnuite, de exemplu scleroza tuberoasă (1 din 10.000) sau sindromul Prader-Willi (aproximativ 1 din 25.000);
- boli rare cu un număr mai mare de cazuri, de exemplu distrofia musculară sau modificări cauzate de pubertate.
„Angajamentul medicilor și cercetătorilor din cadrul Raffaele s-a dovedit stabil și constant chiar și în acest an dificil. În 2020, Spitalul San Raffaele a candidat pentru obținerea unei recunoașteri ca centru regional de conferință pentru alte 6 boli rare:
- atrofie multiplă sistemică,
- cistinurie,
- histiocitoză,
- sindromul Von Hippel-Lindau ,
- sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser&;(MRKH),
- gastroenterită eozinofilică.
În plus, pentru a facilita accesul la îngrijire medicală și pentru a-i ajuta pe parcursul tratamentului, Spitalul San Raffaele activează o cale unică dedicată pacienților cu boli rare”, explică Dr. Stefano Previtali, Directorul Unității de Cercetare pentru Reparare Neuromusculară.
Cercetarea în domeniul bolilor rare
Cercetarea în domeniul bolilor rare nu doar permite creșterea calității vieții persoanelor afectate de acestea, ci generează valoare la nivelul întregii societăți. Permite dezvoltarea cunoștințelor și tehnologiilor inovatoare ce sunt importate ulterior în alte domenii. Un exemplu demn de luat în seamă este terapia genetică, domeniu în care San Raffaele este lider mondial, datorită activității Institutului Teleton de Terapie Genetică San Raffaele (SR-Tiget) și parteneriatului cu Fundația Teleton.
Cercetarea în cadrul San Raffaele nu se oprește la activitatea de pionierat a SR-Tiget. Există zeci de alte laboratoare implicate în studiul bolilor grave, frecvent susținute de Fundația Teleton.
Rețelele europene susțin pacienții cu boli rare
Pentru susținerea pacienților afectați de boli rare din Europa, au fost create Rețele Europene de Referință (ERN-uri). Acestea identifică centrele acreditate și specialiștii pentru subgrupele acestor boli.
Spitalul San Raffaele este membru a 3 rețele ERN din 2017:
- „Endo-ERN” pentru patologii endocrine,
- „ERN EURACAN” pentru tumori solide la adulți,
- „ERN RITA” pentru imunodeficiențe, patologii inflamatorii și autoimune.
În 2019, Spitalul San Raffaele a aplicat pentru încă 3 rețele (ERN EURO-NMD, ERN EuroBloodNet, ERN ReCONNET) pentru care așteaptă rezultatul.