儿童免疫血液学

小儿血液免疫科是原发性免疫缺陷（PID）和其他小儿血液病诊断的全国和国际示范中心。在欧洲首个基于干细胞基因疗法的救命药物Strimvelis的开发和批准过程中，证明圣拉斐尔科学研究医院的小儿血液免疫科的医学和科学的卓越性至关重要。该药物是圣拉斐尔科学研究医院、Telethon基金会和GSK的战略联盟的共同研究成果。

本科室是基因治疗临床试验的根据地，与圣拉斐尔Telethon基因治疗研究所（SR-Tiget）合作，研究β-珠蛋白生成障碍性贫血、威斯科特-奥尔德里奇氏综合征、异染性脑白质营养不良和I型粘多糖病的治疗方法。与圣拉斐尔实验室合作，开展了多项与基因诊断（涉及300多个基因）和先天性免疫缺陷和伴免疫失调遗传疾病的发病机制试验相关的研究。