先天性风疹综合征
定义
本病是由于风疹病毒经胎盘传播而在子宫内发生的多种畸形（先天性风疹综合征）。妊娠早期胎儿感染风险最高。引入疫苗接种后已显著降低发病率，但仍有记录在案的病例，估计发病率约为0.1例/10,000个新生儿（数据来自意大利国家高等卫生研究院[Istituto Superiore Sanità]）。
症状描述
妊娠期风疹感染对于孕妇并不是特别大的问题，但会导致新生儿出现多种缺陷，包括感音神经性聋、先天性白内障、小眼症和心脏病。脑损伤通常发生在感染病例妊娠第3周至第16周，包括小头畸形伴轻度至重度智力发育迟滞、痉挛性双瘫、早产和低出生体重。新生儿还可能罹患风疹脑膜脑炎。
如何诊断？
如果有证据证明母亲接触过风疹感染者，可降低诊断难度。如果不确定是否感染过风疹，应根据子宫内或出生时记录的临床畸形图像作出疑似诊断。如果孕妇与感染者接触过，应进行仔细的产前评估和诊断；如果孕妇最近未接种过疫苗，可考虑以下原发性风疹病毒感染：
- 母亲血液风疹IgG水平升高或血清转换伴IgM高于阳性阈值；
- 风疹IgG亲和力偏低；
- 鉴别出胎儿血液中的IgM；
- 通过基因扩增鉴别出羊水中的病毒；
- 新生儿血液或从胎儿/新生儿采集的其他样本中存在特异性IgM。
在产前诊断阳性的情况下，如母亲在妊娠前两个月发生感染，多为完全性先天性风疹综合征。至妊娠第12周，约80%的暴露胎儿受到影响；第12周至第16周，约一半的暴露胎儿受到影响。妊娠后期，耳聋是最常见的异常；似乎其他缺陷和生长迟缓仅发生在孕早期暴露后。先天性异常和生长迟缓在妊娠第16周后比较少见。
建议进行的检查
如何治疗？
遗憾的是，产前风疹感染造成的损害是不可逆的；因此，应将预防作为根本性的防治措施，致力于提高疫苗保护率，遵循意大利卫生部发布的相关指南，并为所有不记得是否感染过风疹且儿童期未接种过疫苗的育龄妇女重启疫苗接种流程。在确定风疹综合征的典型病变后，可实施支持性疗法以尽可能减轻躯体、智力或心脏器官的异常。