Enfermedad renal poliquística
¿Qué es?
La poliquistosis renal, identificada por el acrónimo anglosajón ADPKD (Autosomic Dominant Kidney Disease), es una enfermedad genética autosómica dominante, crónica, multisistémica y progresiva que padecen más de 13 millones de personas en todo el mundo (60.000 sólo en Italia). La enfermedad se caracteriza por el desarrollo y el agrandamiento de numerosos quistes en ambos riñones. Los quistes suelen estar asociados a anomalías vasculares, hepáticas, pancreáticas y cardíacas. Es la enfermedad renal hereditaria más frecuente y es responsable del 5-10% de los casos de insuficiencia renal crónica terminal. Sin embargo, a lo largo de los años, gracias a los avances médicos, el diagnóstico, el seguimiento y el manejo de esta enfermedad han mejorado y hoy es posible ofrecer un mejor apoyo a los pacientes y sus familias.
¿Cuáles son los síntomas?
Las manifestaciones clínicas de esta afección, como el dolor (en la espalda y/o los lados del abdomen), hematuria, hipertensión y progresión de la insuficiencia renal, se correlacionan con la gravedad de los cambios estructurales en el número y el tamaño de los quistes renales. La aparición progresiva de quistes renales conduce a un agrandamiento progresivo de los riñones, que pueden aumentar hasta diez veces en comparación con su tamaño normal. Este agrandamiento puede provocar, especialmente en fases avanzadas de la enfermedad, trastornos de compresión de las estructuras anatómicas adyacentes. El paciente puede tener síntomas como dificultad para respirar, comer, digerir, hasta que se complica la realización de las actividades de la vida diaria. Las complicaciones de la enfermedad incluyen posibles hemorragias o infecciones de los quistes renales, ocasionalmente la ruptura de un quiste puede dar lugar a una sobreinfección grave (pielonefritis, abscesos) o a hemorragias que pueden requerir el uso de transfusiones de sangre. La hipertensión arterial es una manifestación frecuente (50-70% de los casos), cuya prevalencia aumenta progresivamente con la edad. Las manifestaciones extrarrenales de la enfermedad son: policistosis hepática, que es la manifestación extrarrenal más frecuente, aneurismas intracraneales (en el 10% de los casos), afectación cardíaca con hipertrofia ventricular izquierda, quistes pancreáticos (en el 8% de los casos), hernias abdominales y diverticulosis colónica.
- hipertensión
- pesadez
- dolor en la espalda y los lados del abdomen
- sensación de plenitud gástrica
- sangre en la orina
- ardor y dolor al orinar
¿Cómo se diagnostica?
En los miembros de la familia con ADPKD, el cribado presintomático está indicado mediante un examen ecográfico y la secuenciación de los dos genes subyacentes a la enfermedad (PKD1 y PKD2). Para ello, nuestro ambulatorio ofrece exámenes nefrológicos especializados en colaboración con el servicio de genética médica. Además, el equipo médico y de enfermería atiende al paciente con un enfoque integral que tiene en cuenta los aspectos clínicos, psicológicos y familiares relacionados con la enfermedad.
Exámenes sugeridos
¿Cómo se trata?
Las terapias actuales están dirigidas a tratar las complicaciones renales y extrarrenales. Además, recientemente se ha puesto a disposición de los pacientes con riesgo de desarrollar una insuficiencia renal terminal una terapia que retrasa la evolución de los quistes. La progresión de la enfermedad se ve afectada positivamente por un control adecuado de la presión arterial y la limitación de diversos factores como la cafeína, el tabaquismo y la ingesta de proteínas y sal.
¿Dónde lo tratamos?
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