مرض الكلى متعدد الكيسات
ما هذا؟
مرض الكلى متعدد الكيسات، الذي تم تحديده بالاسم المختصر (ADPKD) "مرض الكلى الذاتي السائد"، هو اضطراب وراثي جسمي مزمن ومتعدد الأنظمة وتقدمي يؤثر على أكثر من 13 مليون شخص في جميع أنحاء العالم (60،000 في إيطاليا وحدها). يتميز المرض بتطور وتوسيع العديد من الكيسات في كلتا الكليتين. غالبًا ما ترتبط الأكياس بتشوهات الأوعية الدموية والكبد والبنكرياس والقلب. إنه أكثر أمراض الكلى الوراثية شيوعًا وهو مسؤول عن 5 إلى 10٪ من حالات مرض الكلى المزمن في المرحلة النهائية. ومع ذلك، وبفضل التقدم في الطب، تحسن تشخيص هذا المرض ومراقبته وإدارته وأصبح من الممكن الآن تقديم دعم أفضل للمرضى وعائلاتهم.
ما هي الأعراض؟
ترتبط المظاهر السريرية لهذه الحالة، مثل الألم (في الظهر و/أو جانبي البطن) والبيلة الدموية وارتفاع ضغط الدم وتطور الفشل الكلوي، بشدة التغيرات الهيكلية من حيث عدد وحجم الخراجات الكلوية. يؤدي الظهور التدريجي لخراجات الكلى إلى تضخم تدريجي للكلى، والذي يمكن أن يصل إلى عشرة أضعاف حجمه الطبيعي. يمكن أن يؤدي هذا التضخم، خاصة في المراحل المتقدمة من المرض، إلى شكاوى من ضغط الهياكل التشريحية المجاورة. قد يعاني المريض من أعراض مثل صعوبة التنفس والأكل والهضم وحتى صعوبة القيام بأنشطة الحياة اليومية. تشمل مضاعفات المرض احتمال حدوث نزيف أو عدوى في المرارة. في بعض الأحيان، قد يؤدي تمزق الكيس إلى عدوى خطيرة (التهاب الحويضة والكلية والخراج) أو نزيف، مما قد يتطلب نقل الدم. ارتفاع ضغط الدم هو مظهر شائع (50-70٪ من الحالات)، ويزداد انتشاره تدريجيًا مع تقدم العمر. تشمل المظاهر الخارجية للمرض ما يلي: مرض الكبد متعدد الكيسات، وهو أكثر المظاهر شيوعًا خارج الكلى، وتمدد الأوعية الدموية داخل الجمجمة (في 10٪ من الحالات)، والنوبات القلبية مع تضخم البطين الأيسر، وخراجات البنكرياس (في 8٪ من الحالات)، والفتق البطني، ورتج القولون.
- ارتفاع ضغط الدم؛
- ثقل ؛
- ألم في الظهر وجوانب البطن ؛
- الشعور بالامتلاء المعدي ؛
- نزيف في البول ؛
- حرق وألم أثناء التبول
كيف يتم تشخيصه؟
يشار إلى فحص ما قبل الأعراض لأفراد الأسرة المصابين بـ(ADPKD). يتم إجراؤه عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية وتسلسل الجينين المسببين للمرض (PKD1 و PKD2). ولتحقيق هذه الغاية، تقدم عيادتنا الخارجية فحوصات أمراض الكلى المتخصصة بالتعاون مع قسم الوراثة الطبية. بالإضافة إلى ذلك، يعتني الفريق الطبي والتمريضي بالمريض باستخدام نهج متكامل يأخذ في الاعتبار المشاكل السريرية والنفسية والعائلية المتعلقة بالمرض.
الإختبارات (الفحوصات) المقترحة
كيف يتم علاجه؟
تهدف العلاجات الحالية إلى علاج المضاعفات الكلوية والخارجية. بالإضافة إلى ذلك، بالنسبة للمرضى المعرضين لخطر الإصابة بالفشل الكلوي في المرحلة النهائية، أصبح العلاج الذي يبطئ تطور الخراجات متاحًا مؤخرًا. يتأثر مسار المرض بشكل إيجابي بالتحكم الكافي في ضغط الدم والحد من العوامل المختلفة مثل الكافيين والتدخين والبروتين واستهلاك الملح.