Boala polichistică renală (BPR)
Ce este?
Boala polichistică renală, identificată prin acronimul ADPKD (boala renală dominantă autosomală), este o boală genetică autosomal dominantă, cronică, multisistemică, progresivă, care afectează peste 13 milioane de persoane din întreaga lume (60.000 numai în Italia). Boala se caracterizează prin dezvoltarea și mărirea de chisturi multiple în ambii rinichi. Chisturile sunt adesea însoțite de anomalii ale vaselor de sânge, ficatului, pancreasului și inimii. Este cea mai frecventă boală renală ereditară și este responsabilă pentru 5-10% din cazurile de insuficiență renală cronică în stadiu terminal. De-a lungul anilor, însă, progresele medicale au îmbunătățit diagnosticarea, monitorizarea și tratamentul acestei boli, iar acum este posibil să se ofere un sprijin mai bun pacienților și familiilor acestora.
Care sunt simptomele?
Manifestările clinice ale acestei afecțiuni, cum ar fi durerea (în spate și/sau în părțile laterale ale abdomenului), hematuria, hipertensiunea arterială și progresia insuficienței renale se corelează cu severitatea modificărilor structurale în ceea ce privește numărul și dimensiunea chisturilor renale. Apariția progresivă a chisturilor renale duce la mărirea progresivă a rinichilor, care pot crește până la de zece ori dimensiunea lor normală. Această mărire poate duce, mai ales în stadiile avansate ale bolii, la tulburări de compresie a structurilor anatomice adiacente. Pacientul poate avea apoi simptome precum dificultăți de respirație, de alimentație, de digestie, până când devine complicată desfășurarea activităților vieții cotidiene. Complicațiile bolii includ posibile hemoragii sau infecții ale chisturilor renale, ocazional ruptura unui chist poate duce la suprainfecții severe (pielonefrite, abcese) sau hemoragii care pot necesita utilizarea de transfuzii de sânge. Hipertensiunea arterială este o manifestare frecventă (50-70% din cazuri), a cărei prevalență crește progresiv odată cu vârsta. Manifestările extrarenale ale bolii includ: policistul hepatic care este cea mai frecventă manifestare extrarenală, anevrismele intracraniene (în 10% din cazuri), afectarea cardiacă cu hipertrofie ventriculară stângă, chisturi pancreatice (în 8% din cazuri), hernii abdominale și diverticuloză colonică.
- hipertensiune arterială
- greutate
- dureri în spate și în părțile laterale ale abdomenului
- senzație de plenitudine gastrică
- sânge în urină
- arsură și durere în timpul urinării
Cum se diagnostichează?
Pentru membrii familiei persoanelor cu ADPKD, este indicat un screening presimptomatic prin ecografie și secvențierea celor două gene care stau la baza bolii (PKD1 și PKD2). În acest scop, în ambulatoriul nostru se efectuează examinări nefrologice specializate în colaborare cu serviciul de genetică medicală. În plus, o echipă de medici și asistente medicale se ocupă de pacient cu o abordare cuprinzătoare care ia în considerare aspectele clinice, psihologice și familiale asociate cu boala.
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Tratamentele actuale vizează combaterea complicațiilor renale și extrarenale. În plus, recent a devenit disponibilă o terapie pentru a încetini dezvoltarea chisturilor pentru pacienții cu risc de a dezvolta insuficiență renală în stadiu terminal. Controlul adecvat al tensiunii arteriale și restricționarea diverșilor factori, cum ar fi cofeina, fumatul, consumul de proteine și sare, au un efect pozitiv asupra evoluției bolii.