Maladie rénale polykystique
Qu'est-ce que c'est?
La polykystose rénale, identifiée par l'acronyme ADPKD (Autosomic Dominant Kidney Disease), est une maladie génétique autosomique dominante, chronique, multisystème et progressive qui touche plus de 13 millions de personnes dans le monde (60 000 rien qu'en Italie). La maladie se caractérise par le développement et l'agrandissement de nombreux kystes dans les deux reins. Les kystes sont souvent associés à des anomalies vasculaires, hépatiques, pancréatiques et cardiaques. C'est la maladie rénale héréditaire la plus fréquente et elle est responsable de 5 à 10 % des cas d'insuffisance rénale chronique terminale. Cependant, au fil des années, grâce aux progrès de la médecine, le diagnostic, le suivi et la gestion de cette maladie se sont améliorés et il est désormais possible d'offrir un meilleur soutien aux patients et à leurs familles.
Quels sont les symptômes?
Les manifestations cliniques de cette affection, telles que la douleur (dans le dos et/ou les côtés de l'abdomen), l'hématurie, l'hypertension et la progression de l'insuffisance rénale, sont en corrélation avec la gravité des changements structurels en termes de nombre et de taille des kystes rénaux. L'apparition progressive des kystes rénaux entraîne une hypertrophie progressive des reins, qui peuvent atteindre dix fois leur taille normale. Cette hypertrophie peut entraîner, surtout aux stades avancés de la maladie, des plaintes de compression des structures anatomiques adjacentes. Le patient peut éprouver des symptômes tels que des difficultés à respirer, à manger, à digérer et même à accomplir les activités de la vie quotidienne. Les complications de la maladie comprennent une hémorragie ou une infection possible de la vésicule biliaire; parfois, la rupture d'un kyste peut entraîner une surinfection grave (pyélonéphrite, abcès) ou une hémorragie, qui peut nécessiter des transfusions sanguines. L'hypertension artérielle est une manifestation fréquente (50-70% des cas), dont la prévalence augmente progressivement avec l'âge. Les manifestations extrarénales de la maladie comprennent: la polykystose hépatique, qui est la manifestation extrarénale la plus fréquente, les anévrismes intracrâniens (dans 10 % des cas), l'atteinte cardiaque avec hypertrophie ventriculaire gauche, les kystes pancréatiques (dans 8 % des cas), les hernies abdominales et la diverticulose colique.ipertensione
- lourdeur
- douleur dans le dos et les côtés de l'abdomen
- sensation de plénitude gastrique
- saignements dans l'urine
- brûlure et douleur pendant la miction
Comment est-il diagnostiqué ?
Le dépistage pré-symptomatique est indiqué pour les membres de la famille atteints de l'ADPKD. Il s'effectue par un examen échographique et le séquençage des deux gènes à l'origine de la maladie (PKD1 et PKD2). À cette fin, notre clinique ambulatoire propose des examens néphrologiques spécialisés en collaboration avec le service de génétique médicale. En outre, l'équipe médicale et infirmière prend en charge le patient selon une approche intégrée qui tient compte des problèmes cliniques, psychologiques et familiaux liés à la maladie.
Examens suggérés
Comment est-il traité ?
Les thérapies actuelles visent à traiter les complications rénales et extrarénales. En outre, pour les patients qui risquent de développer une insuffisance rénale terminale, une thérapie qui ralentit l'évolution des kystes est récemment devenue disponible. L'évolution de la maladie est influencée positivement par un contrôle adéquat de la pression artérielle et la limitation de divers facteurs tels que la caféine, le tabagisme, la consommation de protéines et de sel.
Où le traitons-nous?
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