多囊肾病（PKD）
定义
多囊肾病（缩写为ADPKD [常染色体显性遗传性多囊肾病]）是一种常染色体显性遗传性、慢性、多系统、进展性遗传病，威胁着全球1,300多万人的健康（仅意大利就有60,000人患病）。此病的特征是双肾多发性囊肿发生和增大。囊肿常伴发血管、肝脏、胰腺和心脏异常。多囊肾病是最常见的遗传性肾病，占终末期慢性肾衰竭病例的5%～10%。但多年来，随着医学进步，针对这种疾病的诊断、监测和治疗已有所提升，可为患者及其家属提供更优质的治疗。
症状描述
此病的临床表现（例如，背部和/或腹部两侧疼痛、血尿、高血压以及肾衰进展）与肾囊肿数量和大小的结构性变化程度相关。肾囊肿的进行性出现可致肾脏进行性增大，肾脏可增至正常大小的十倍。而肾脏增大又可致毗邻解剖结构的压迫性疾病，尤其是在疾病晚期。随后患者可能出现呼吸困难、进食困难、消化困难等症状，甚至难以进行日常活动。此病的并发症包括可能出现的出血或肾囊肿感染、偶尔出现的囊肿破裂（可能导致严重的过度感染[肾盂肾炎、脓肿]）或者流血（可能需要输血）。动脉高压是此病的一种常见表现（50%～70%的病例），其发生率随患者年龄增长而逐渐增加。此病的肾外表现包括：多囊肝病（最常见的肾外表现）、颅内动脉瘤（10%的病例）、心脏受累伴左心室肥大、胰腺的囊肿（8%的病例）、腹疝和结肠憩室病。
- 高血压
- 沉重感
- 背部和腹部两侧疼痛
- 胃部饱胀感
- 尿中有血
- 排尿时有灼热和疼痛感
如何诊断？
对于ADPKD患者的家庭成员，可通过超声检查和两个潜在基因（PKD1和PKD2）的测序进行症状前筛查。为此，我院门诊与医学遗传学服务机构合作开展专项肾脏学检查。此外，医疗团队将采用综合方法进行患者护理，该方法考虑了与疾病相关的临床、心理和家庭问题。
建议进行的检查
如何治疗？
目前的治疗目的是对抗肾脏和肾外并发症。此外，减缓囊肿发展的疗法最近也已可用于治疗有出现终末期肾衰风险的患者。充分控制血压以及限制咖啡因、尼古丁、蛋白质和盐等多种因素的摄入对疾病的进展有积极影响。