Síndrome de Cockayne
¿Qué es?
Síndrome hereditario, de transmisión autosómica recesiva, caracterizado fenotípicamente por una facies típica (orejas grandes y ojos huecos), déficits de crecimiento, deterioro intelectual, pérdida del panículo subcutáneo, degeneración pigmentaria de la retina, sordera neurosensorial, enanismo, fotosensibilidad, atrofia óptica, neuropatía periférica y cataratas. El examen anatomopatológico revela una pérdida de mielina central en forma de parches y atrofia de la sustancia blanca. Al ser una enfermedad autosómica recesiva, ambos padres son portadores sanos (de un gen mutado) y en cada embarazo hay un 25% de posibilidades de tener un hijo afectado (que ha heredado ambos genes). El síndrome de Cockayne puede dividirse en dos o más subtipos genéticos distintos, pero todas las formas se deben a un defecto en el sistema de reparación por escisión de nucleótidos (NER). Estas formas se caracterizan por su extrema sensibilidad a la luz solar.
¿Cuáles son los síntomas?
El síndrome de Cockayne presenta una amplia variación en la sintomatología y la gravedad. Los pacientes presentan anomalías cutáneas, neurológicas y somáticas. La fotosensibilidad cutánea se observa en unas tres cuartas partes de los pacientes afectados. A diferencia de los pacientes con xeroderma pigmentoso, los que padecen el síndrome de Cockayne no muestran una predisposición a las neoplasias cutáneas. Dado que la mayoría de los pacientes presentan múltiples síntomas de envejecimiento prematuro, el síndrome de Cockayne también puede considerarse uno de los trastornos progeroides. La edad media de fallecimiento descrita en estos pacientes es de 12 años.
¿Cómo se trata?
El tratamiento del síndrome de Cockayne es puramente sintomático. El descubrimiento de defectos moleculares en estos trastornos no ha conducido todavía a modalidades específicas de tratamiento.
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