متلازمة كوكاين
ما هذا؟
إنها متلازمة وراثية ذات انتقال جسمي متنحي، تتميز بشكل ظاهري بوجه نموذجي (آذان كبيرة وعيون مجوفة)، ونقص النمو، والتدهور الفكري، وفقدان السبلة تحت الجلد، والانحطاط الصبغي للشبكية، والصمم الإدراكي، والتقزم، الحساسية للضوء وضمور العصب البصري والاعتلال العصبي المحيطي وإعتام عدسة العين. يكشف الفحص النسيجي عن فقدان جزئي للميالين المركزي وضمور المادة البيضاء. نظرًا لكونه مرضًا جسميًا متنحًا، فإن كلا الوالدين يحملان حاملين صحيين (الجين المتحور) وهناك فرصة بنسبة 25٪ لإنجاب طفل مصاب (ورث كلا الجينين) مع كل حمل. يمكن تقسيم متلازمة كوكاين إلى نوعين أو أكثر من الأنواع الفرعية الجينية المميزة ، ولكن جميع الأشكال ترجع إلى خلل في نظام إصلاح استئصال النوكليوتيدات (NER). تتميز هذه الأشكال بالحساسية الشديدة لأشعة الشمس.
ما هي الأعراض؟
متلازمة كوكاين اختلافًا كبيرًا في الأعراض والشدة. يعاني المصابون بها من تشوهات جلدية وعصبية وجسدية. لوحظ وجود حساسية الجلد للضوء في حوالي ثلاثة أرباع المرضى المصابين. على عكس المرضى الذين يعانون من جفاف الجلد المصطبغ، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كوكاين ليس لديهم استعداد للأورام الجلدية. نظرًا لأن معظم المرضى يعانون من أعراض متعددة للشيخوخة المبكرة، يمكن أيضًا اعتبار متلازمة كوكاين واحدة من اضطرابات البروجيريد. متوسط العمرعند الوفاة الموصوف لهؤلاء المرضى هو 12 عامًا.
كيف يتم علاجه؟
علاج متلازمة كوكاين هو مجرد علاج أعراض . لم يؤد اكتشاف العيوب الجزيئية في هذه الاضطرابات بعد إلى طرق علاج محددة.