科克因综合征
定义
这是一种遗传性综合征，通过常染色体隐性遗传，表型为典型的面部特征（大耳和眼凹陷）、生长迟缓、智力受损、皮下脂膜减少、视网膜色素变性、感音神经性聋、侏儒症、光敏性、视神经萎缩、周围神经病变和白内障。病理检查会显示不均匀的中枢神经脱髓鞘，且脑白质萎缩。本病为常染色体隐性遗传病，如果父母双方均为健康携带者（突变基因），则每次怀孕都有25%的几率生出一个患儿（两个基因都有）。科克因综合征可分为两种以上基因亚型，不过所有类型均源自核苷酸切除修复（Nucleotide Excisional Repair，NER）系统的缺陷。所有亚型患者均对阳光高度敏感。
症状描述
科克因综合征有多种症状，严重程度也不尽相同。患者会出现皮肤病、神经系统疾病和各种躯体症状障碍。约四分之三的受影响患者会出现皮肤对光过敏的症状。不同于色素性皮肤干燥症患者，科克因综合征患者未表现出皮肤肿瘤易感性。由于大多数患者出现早熟性老化的多种症状，科克因综合征也被视为是一种早衰。这类患者中记录的中位死亡年龄为12岁。
如何治疗？
科克因综合征只能对症治疗。虽然已发现导致相关障碍的分子缺陷，但目前尚无特效疗法。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗科克因综合征的专家问诊：