Sindromul Cockayne
Ce este?
Sindrom ereditar cu transmitere autozomal recesivă, caracterizat fenotipic prin trăsături faciale tipice (urechi mari și ochi înfundați), retard de creștere, deficiență intelectuală, pierderea paniculului subcutanat, degenerarea pigmentului retinian, surditate neurosenzorială, nanism, fotosensibilitate, atrofie optică, neuropatie periferică și cataractă. Examenul patologic relevă o pierdere heterogenă de mielină centrală și atrofie a substanței albe. Deoarece este o afecțiune autozomal recesivă, ambii părinți sunt purtători sănătoși (ai genei mutante), iar la fiecare sarcină există o șansă de 25% de a avea un copil bolnav (cu ambele gene). Sindromul Cockayne poate fi împărțit în două sau mai multe subtipuri genetice diferite, dar toate formele apar din cauza unui defect în sistemul de reparare prin excizie nucleotidă (NER). Aceste forme sunt extrem de sensibile la lumina soarelui.
Care sunt simptomele?
Sindromul Cockayne are o gamă largă de simptome și gravitate. Pacienții prezintă tulburări cutanate, neurologice și somatice. Fotosensibilitatea cutanată apare la aproximativ trei sferturi dintre pacienții afectați. Spre deosebire de pacienții cu xeroderma pigmentosa, pacienții cu sindrom Cockayne nu prezintă o predispoziție la neoplasme cutanate. Deoarece majoritatea pacienților prezintă simptome multiple de îmbătrânire prematură, sindromul Cockayne poate fi considerat, de asemenea, una dintre tulburările progeroide. Vârsta mediană la deces descrisă la acești pacienți este de 12 ani.
Cum se tratează?
Tratamentul pentru sindromul Cockayne este pur simptomatic. Descoperirea defectelor moleculare în aceste tulburări nu a condus încă la tratamente specifice.