Syndrome de Cockayne
Qu'est-ce que c'est?
Il s'agit d'un syndrome héréditaire à transmission autosomique récessive, caractérisé phénotypiquement par un faciès typique (grandes oreilles et yeux creux), un déficit de croissance, une détérioration intellectuelle, une perte du pannicule sous-cutané, une dégénérescence pigmentaire de la rétine, une surdité de perception, un nanisme, une photosensibilité, une atrophie optique, une neuropathie périphérique et une cataracte. L'examen anatomopathologique révèle une perte parcellaire de la myéline centrale et une atrophie de la substance blanche. En tant que maladie autosomique récessive, les deux parents sont des porteurs sains (d'un gène muté) et il y a 25 % de chances d'avoir un enfant atteint (qui a hérité des deux gènes) à chaque grossesse. Le syndrome de Cockayne peut être divisé en deux ou plusieurs sous-types génétiques distincts, mais toutes les formes sont dues à un défaut du système de réparation par excision des nucléotides (NER). Ces formes se caractérisent par une extrême sensibilité à la lumière du soleil.
Quels sont les symptômes?
Le syndrome de Cockayne présente une grande variation dans la symptomatologie et la sévérité. Les patients présentent des anomalies cutanées, neurologiques et somatiques. Une photosensibilité cutanée est observée chez environ trois quarts des patients affectés. Contrairement aux patients atteints de xeroderma pigmentosum, les personnes atteintes du syndrome de Cockayne ne présentent pas de prédisposition aux néoplasmes cutanés. Comme la plupart des patients présentent de multiples symptômes de vieillissement prématuré, le syndrome de Cockayne peut également être considéré comme l'un des troubles progéroïdes. L'âge médian au décès décrit chez ces patients est de 12 ans.
Comment est-il traité ?
Le traitement du syndrome de Cockayne est purement symptomatique. La découverte de défauts moléculaires dans ces troubles n'a pas encore conduit à des modalités de traitement spécifiques.
Où le traitons-nous?
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