Trastornos plaquetarios primarios crónicos autoinmunes
¿Qué es?
La Trombocitopenia Autoinmune (Immune Thrombocytopenia, ITP por sus siglas en inglés) representa una forma rara de enfermedad de coagulación autoinmune. Identifica una entidad nosográfica caracterizada por dos elementos: la trombocitopenia aislada, es decir, sin alteraciones de otros parámetros hematológicos en el examen hemocromocitométrico y morfológico de la sangre periférica, y la ausencia de cualquier signo o síntoma clínico que no esté directamente relacionado con la trombocitopenia. Los síntomas hemorrágicos, cuando están presentes, muestran una gravedad generalmente correlacionada con el grado de trombocitopenia. En 2009, un grupo internacional de expertos distinguió las formas primarias (ITP primaria) de las secundarias (ITP secundaria), en las que las manifestaciones de una enfermedad subyacente están presentes en el momento del diagnóstico. Las formas secundarias deben mantenerse claramente separadas de la ITP primaria. En estas formas, la terapia a menudo tiene que complementarse con un tratamiento dirigido a la enfermedad subyacente. En el caso de la ITP inducida por fármacos, generalmente será suficiente con evitar la exposición a los fármacos incriminados. La trombocitopenia autoinmune (primaria y secundaria) se debe a dos factores principales: destrucción de las plaquetas circulantes y supresión de la producción de plaquetas. El umbral de plaquetas de 100 x 109/l se adoptó para evitar un diagnóstico inadecuado en un número importante de casos sin enfermedad clínicamente significativa.
Causas y factores de riesgo
La incidencia estimada en adultos es de entre 1,6 y 3,9 por cada 100.000 habitantes/año. La edad media de la población con ITP es bastante avanzada (56 años), con una marcada tendencia al aumento de la prevalencia después de los 60 años. Mientras que en el grupo de edad más joven hay una proporción de 1,7 a favor de las mujeres, la relación mujer-hombre es de 1,3:1. Aunque la ITP puede aparecer a cualquier edad, la incidencia muestra una distribución bimodal por edades en los hombres, con dos picos de incidencia, en los varones menores de 18 años y en los ancianos.
¿Cuáles son los síntomas?
En la trombocitopenia autoinmune, las manifestaciones hemorrágicas son los síntomas más reconocibles, predominando las petequias y las equimosis (hematomas) de la piel, junto con el sangrado de la nariz (epistaxis) o de las encías (gingivorragia). También son frecuentes las ampollas hemorrágicas en las mucosas, las hemorragias del aparato gastrointestinal y genito-urinario (presencia de sangre en la orina) y, en las mujeres, un sangrado más abundante durante el ciclo menstrual. Los síntomas hemorrágicos espontáneos suelen producirse con niveles de plaquetas inferiores a 20-30 x 109/l, mientras que en el caso de un traumatismo, incluso menor, o en individuos con defectos concomitantes de coagulación, también pueden producirse con niveles de plaquetas más altos (> 50-60 x 109/l). Algunos pacientes son casi asintomáticos, incluso en presencia de niveles reducidos de plaquetas, y la detección de la enfermedad es totalmente casual durante los exámenes de rutina (recuento sanguíneo).
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico sigue siendo esencialmente clínico y se basa en el examen morfológico de la sangre periférica, la exploración objetiva del paciente y la recogida de información anamnésica para descartar otras posibles causas de trombocitopenia, especialmente las de carácter infeccioso o por exposición a fármacos o sustancias tóxicas. Sin embargo, especialmente en los niños que no responden a los corticosteroides o con ITP crónica y en los adultos que no responden a la infusión intravenosa de inmunoglobulinas, se recomienda la evaluación de la médula ósea para descartar la presencia de hemopatías malignas primarias. A falta de parámetros clínicos o de laboratorio para definir la duración de la enfermedad, se definen como "ITP recién diagnosticada" todos los casos que se presentan por primera vez en observación. Por otro lado, la "ITP persistente" se define como aquellas formas que no alcanzan la remisión espontánea entre 3 y 12 meses después del diagnóstico o que no mantienen la respuesta a la terapia cuando ésta se interrumpe. El término "ITP crónica" se reserva para aquellos pacientes en los que la ITP persiste durante más de 12 meses.
¿Cómo se trata?
Todas las directrices, tanto las tradicionales como las más recientes, coinciden en que el objetivo del tratamiento es prevenir las hemorragias. Se considera que un nivel de plaquetas superior a 20-30 x 109/l es un límite de seguridad aceptable para un sujeto que no realiza actividades de riesgo especial o que no padece trastornos de coagulación congénitos o adquiridos concomitantes (terapias antitrombóticas). Las directrices de la Sociedad Americana de Hematología (ASH) sugieren iniciar el tratamiento en pacientes adultos recién diagnosticados con recuentos de plaquetas inferiores a 30 x 109/l. El tratamiento de primera línea implica el uso de corticosteroides (prednisona, dexametasona). El uso de altas dosis de inmunoglobulinas intravenosas está indicado en pacientes con diátesis hemorrágica muco-cutánea. En los casos que no responden a las terapias de primera línea o que recaen tras una respuesta inicial, se propone una terapia de segunda línea con esplenectomía (extirpación quirúrgica electiva del bazo), uso de anticuerpos monoclonales (Rituximab), fármacos inmunosupresores y agonistas del receptor de trombopoyetina (TPO-ra).
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