Maladies plaquettaires auto-immunes chroniques primaires
Qu'est-ce que c'est?
La thrombocytopénie auto-immune (ITP, de l'acronyme anglais) est une forme rare de maladie auto-immune de la coagulation. Elle identifie une entité nosographique caractérisée par deux éléments: une thrombopénie isolée, c'est-à-dire sans altération des autres paramètres hématologiques à l'examen hémochromocytométrique et morphologique du sang périphérique, et l'absence de tout signe ou symptôme clinique qui ne soit pas directement lié à la thrombopénie. Les symptômes hémorragiques, lorsqu'ils sont présents, présentent généralement une sévérité corrélée au degré de thrombocytopénie. En 2009, un groupe international d'experts a distingué les formes primaires (ITP primaire) des formes secondaires (ITP secondaire), dans lesquelles les manifestations d'une maladie sous-jacente sont présentes au moment du diagnostic. Les formes secondaires doivent être clairement séparées de la ITP primaire. Dans ces formes, la thérapie doit souvent être complétée par un traitement dirigé vers la maladie sous-jacente. Dans le cas d'une ITP d'origine médicamenteuse, il suffit généralement d'éviter l'exposition aux médicaments incriminés. La platélopénie de la ITP (primaire et secondaire) est due à deux facteurs principaux: la destruction des plaquettes circulantes et la suppression de la production de plaquettes. Le seuil de plaquettes de 100 x 109/l a été adopté pour éviter un diagnostic inapproprié dans un grand nombre de cas sans maladie cliniquement significative.
Causes et facteurs de risque
L'incidence estimée chez les adultes se situe entre 1,6 et 3,9 pour 100 000 habitants/an. L'âge moyen de la population atteinte d'ITP est assez élevé (56 ans), avec une tendance marquée à l'augmentation de la prévalence après l'âge de 60 ans. Alors que dans le groupe d'âge le plus jeune, il y a un rapport de 1,7 en faveur des femmes, le rapport femmes-hommes est de 1,3:1. Bien que la ITP puisse survenir à tout âge, son incidence présente une distribution bimodale en fonction de l'âge chez les hommes, avec deux pics d'incidence, chez les garçons de moins de 18 ans et chez les personnes âgées.
Quels sont les symptômes?
Dans la thrombocytopénie auto-immune, les manifestations hémorragiques sont les symptômes les plus reconnaissables, avec une prévalence de pétéchies et d'ecchymoses (bleus) sur la peau, ainsi que des saignements du nez (épistaxis) ou des gencives (gingivorragie). Sont également fréquents les saignements des muqueuses, les saignements des voies gastro-intestinales et génito-urinaires (présence de sang dans les urines) et, chez les femmes, les saignements plus abondants pendant le cycle menstruel. Les symptômes hémorragiques spontanés surviennent généralement à des taux de plaquettes inférieurs à 20-30 x 109/l, mais en cas de traumatisme mineur ou chez les personnes présentant des défauts de coagulation concomitants, ils peuvent survenir à des taux de plaquettes plus élevés (> 50-60 x 109/l). Certains patients sont presque asymptomatiques, même en présence d'un taux de plaquettes réduit, et la détection de la maladie est entièrement fortuite lors des examens de routine (numération sanguine).
Comment est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic reste essentiellement clinique et repose sur l'examen morphologique du sang périphérique, l'examen objectif du patient, le recueil d'informations anamnestiques pour exclure d'autres causes possibles de thrombopénie, notamment celles de nature infectieuse ou d'exposition à des médicaments ou des substances toxiques. Cependant, en particulier chez les enfants ne répondant pas aux corticostéroïdes ou présentant une ITP chronique et chez les adultes ne répondant pas à la perfusion intraveineuse d'immunoglobulines, une évaluation de la moelle osseuse est recommandée pour exclure la présence d'hémopathies malignes primaires. En l'absence de paramètres cliniques ou de laboratoire permettant de définir la durée de la maladie, l'ITP nouvellement diagnostiquée est définie comme l'ensemble des cas qui se présentent pour la première fois en observation. L'"ITP persistante" est défini comme les cas qui n'obtiennent pas de rémission spontanée entre 3 et 12 mois après le diagnostic, ou qui ne continuent pas à répondre au traitement lorsqu'il est interrompu. Le terme "ITP chronique" est réservé aux patients dont l'ITP persiste pendant plus de 12 mois.
Comment est-il traité ?
Toutes les directives traditionnelles et récentes s'accordent à dire que l'objectif du traitement est de prévenir les hémorragies. Un taux de plaquettes supérieur à 20-30 x 109/l est considéré comme une limite de sécurité acceptable pour un individu qui n'est pas engagé dans des activités particulièrement risquées ou qui ne souffre pas de troubles de la coagulation concomitants, congénitaux ou acquis (traitements antithrombotiques). Les directives de l'American Society of Haematology (ASH) suggèrent de commencer le traitement chez les patients adultes nouvellement diagnostiqués dont le nombre de plaquettes est inférieur à 30 x 109/l. Le traitement de première intention consiste à utiliser des corticostéroïdes (prednisone, dexaméthasone). L'utilisation d'immunoglobulines intraveineuses à haute dose est indiquée chez les patients présentant une diathèse hémorragique muco-cutanée. Dans les cas qui ne répondent pas aux traitements de première ligne ou qui rechutent après une réponse initiale, un traitement de deuxième ligne est proposé avec une splénectomie (ablation chirurgicale élective de la rate), l'utilisation d'anticorps monoclonaux (Rituximab), de médicaments immunosuppresseurs et d'agonistes des récepteurs de la thrombopoïétine (TPO-ra).
Où le traitons-nous?
Êtes-vous intéressé à recevoir le traitement?