慢性原发性自身免疫性血小板类疾病
定义
免疫性血小板减少症（ITP）是一种罕见的自身免疫性凝血疾病。本病的症状表现以两个要素为特征：孤立性血小板减少症，即外周血的血细胞计数法和形态学检查中无其他血液学参数改变，且无任何与血小板减少症直接相关的体征或临床症状。出血症状（如存在）的严重程度通常与血小板减少的程度有关。2009年，一个国际专家组将原发性（原发性ITP）与继发性（继发性ITP）加以区分，继发性ITP在诊断时存在基础病。继发性ITP应与原发性ITP明确区分开来。继发性ITP的治疗通常需与针对基础病的治疗相结合。对于药物诱导的ITP，通常避免暴露于致病药物足矣。ITP相关血小板减少（原发性和继发性）是循环血小板受到破坏和血小板生成受到抑制这两个主要因素所致。对于大量无临床显著病变的病例，采用血小板阈值100×10^9/L这一指标以免误诊。
原因和风险因素
成人的估计发病率为1.6～3.9/100,000人-年。ITP人群的平均发病年龄相当晚（56岁），60岁后发病率有明显升高趋势，较小年龄组的发病率性别比为1.7且利于女性，其中女性-男性比为1.3:1。虽然ITP可能发生在任何年龄段，但男性发病率总体呈双峰年龄特异性分布，有两个高峰（18岁以下和老年人）。
症状描述
在自身免疫性血小板减少症中，出血表现是最易识别的症状，伴有皮肤淤点和瘀斑（青肿）以及鼻出血（鼻衄）或牙龈出血。其他常见的症状为黏膜出血性水泡、胃肠道和泌尿生殖系统出血（尿中有血）以及女性经期内大量出血。自发性出血症状通常发生在血小板水平低于20～30×10^9/L时，但在有轻微创伤或伴有凝血缺陷的患者中，即使血小板水平较高（>50～60×10^9/L）也可能出现该类症状。部分患者几乎无症状，甚至血小板水平降低时也是如此，在常规检查（CBC）时检出本病完全属于偶发事件。
如何诊断？
本病的诊断基本上仍然是临床诊断，基于外周血的形态学检查、患者的客观检查、记忆信息的收集以排除血小板减少症的其他可能原因，尤其是感染或者药物或有毒物质暴露等因素。不过，还建议进行骨髓检查以排除原发恶性血液病，特别是对皮质类固醇无应答或患慢性ITP的儿童患者和对免疫球蛋白静脉输注无应答的成人患者。如果未出现界定疾病持续时间的临床或实验室参数，“新诊断的ITP”定义为首次观察时存在症状的所有病例。另一方面，“持续性ITP”是指诊断后3～12个月期间未获得自发缓解或暂停治疗后未维持治疗应答状态的ITP。术语“慢性ITP”是指ITP症状持续超过12个月的患者。
如何治疗？
所有治疗指南（无论是旧版还是新版）均认同治疗的目的是预防出血。对于不进行特别危险的活动或者无先天性或获得性（抗血栓治疗）凝血功能障碍的患者，认为高于20～30×10^9/L的血小板水平是可接受的安全限值。美国血液学会（ASH）指南建议对血小板计数低于30×10^9/L的新诊断成人患者实施治疗。一线治疗包括皮质类固醇（泼尼松、地塞米松）。高剂量静脉内免疫球蛋白适用于具有黏膜皮肤出血素质的患者。如果病例对一线治疗无应答或初始应答后复发，建议采用脾切除术（脾脏择期手术切除）、单克隆抗体（利妥昔单抗）、免疫抑制药物和血小板生成素受体激动剂（TPO-ra）进行二线治疗。