Enfermedad de desmielinización: ¿qué es?

Las causas de desmielinización son muchas y pueden ser muy diferentes entre sí. Entre las más frecuentes están las afecciones autoinmunes, como la esclerosis múltiple, en la que los autoanticuerpos y las células del sistema inmunitario, tras haber migrado al sistema nervioso central, desencadenan un proceso inflamatorio que conduce a la lesión de la vaina de mielina.

"La desmielinización puede ser la consecuencia de una respuesta inmunitaria anormal tras fenómenos infecciosos, como en el caso del síndrome de Guillain-Barré, una enfermedad desmielinizante del sistema nervioso periférico.

Los trastornos metabólicos también pueden estar en el origen de la pérdida de mielina, junto con el abuso de sustancias (como el alcohol) o la deficiencia de vitamina B12. Por último, hay enfermedades desmielinizantes de origen genético, como la enfermedad de Tay-Sachs, que tienen una manifestación temprana", explica el profesor Filippi.

Sólo la investigación básica nos ayudará a identificar los mecanismos moleculares que originan el proceso de desmielinización en cada caso, y así desarrollar terapias cada vez más específicas y eficaces".

"Dado que esta categoría de enfermedades incluye afecciones que también son muy diferentes entre sí, tanto por su causa como por su evolución clínica, los síntomas y signos también varían mucho en función del tipo de fibras nerviosas que se ven afectadas y de la velocidad de progresión", explica el profesor Filippi.

Entre los síntomas más comunes se encuentran:

• pérdida de sensibilidad y fuerza muscular, hasta llegar a la parálisis;
• rigidez;
• deterioro de la coordinación motora.

También pueden manifestarse problemas de visión o audición, déficits cognitivos y depresión.

"En el caso de las enfermedades desmielinizantes del sistema nervioso central, el instrumento de diagnóstico más potente para identificar correctamente la causa es la RM, de la que San Raffaele es un centro de referencia internacional.

Los datos recogidos se integran en las evaluaciones clínicas, exámenes neurofisiológicos, pruebas de laboratorio, realizadas en el líquido cefalorraquídeo, y las posibles pruebas genéticas, con el objetivo de identificar biomarcadores específicos para cada enfermedad", continúa Massimo Filippi.

Lamentablemente, para muchas enfermedades caracterizadas por la pérdida de mielina no existen terapias definitivas. Sin embargo, los fármacos disponibles para controlar los procesos que conducen a déficits neurológicos irreversibles por daños en la vaina de mielina son numerosos y eficaces, especialmente para la esclerosis múltiple. Si se utilizan a tiempo y correctamente, pueden marcar la diferencia en la calidad de vida y ralentizar la progresión de la enfermedad.

"Para los pacientes que padecen estas afecciones es esencial formular un diagnóstico precoz e iniciar un camino terapéutico de 360°, en el que el posible uso de fármacos específicos debe ir acompañado de sesiones de fisioterapia y, posiblemente, de entrenamiento cognitivo, que desempeña un papel fundamental en la recuperación del daño", concluye el prof. Filippi.