La maladie de démyélinisation: de quoi s'agit-il ?

Les causes de la démyélinisation sont nombreuses et peuvent être très différentes les unes des autres. Parmi les plus fréquentes, on trouve les affections auto-immunes comme la sclérose en plaques, dans lesquelles les auto-anticorps et les cellules du «système immunitaire», après avoir migré vers le système nerveux central, déclenchent un processus inflammatoire qui entraîne une détérioration de la gaine de myéline.

«La démyélinisation peut être la conséquence d'une réponse immunitaire anormale suite à des phénomènes infectieux, comme dans le cas du syndrome de Guillain-Barré, une maladie démyélinisante du système nerveux périphérique.

Des troubles métaboliques peuvent également être à l'origine de la perte de myéline, ainsi que l'abus de substances (comme l'alcool) ou une carence en vitamine B12. Enfin, il existe des maladies démyélinisantes d'origine génétique, comme la maladie de Tay-Sachs, qui ont une manifestation précoce», explique le professeur Filippi.

Seule la recherche fondamentale permettra d'identifier les mécanismes moléculaires à l'origine du processus de démyélinisation au cas par cas, et ainsi de développer des thérapies toujours plus ciblées et efficaces.

«Étant donné que cette catégorie de maladies comprend des affections qui sont également très différentes les unes des autres, tant par leur cause que par leur évolution clinique, les symptômes et les signes varient également beaucoup en fonction du type de fibres nerveuses qui sont touchées et de la vitesse de progression», explique le professeur Filippi.

Parmi les symptômes les plus courants, on trouve :

- perte de sensibilité et de force musculaire, pouvant aller jusqu'à la paralysie ;

- raideur ;

- troubles de la coordination motrice.

Des problèmes de vision ou d'audition, des déficits cognitifs et la dépression peuvent également se manifester.

«En cas de maladies démyélinisantes du système nerveux central, l'outil de diagnostic le plus puissant pour identifier correctement la cause est l'IRM, dont San Raffaele est un centre de référence international.

Les données recueillies sont intégrées aux évaluations cliniques, aux examens neurophysiologiques, aux tests de laboratoire, effectués sur le liquide céphalo-rachidien, et aux éventuels tests génétiques, dans le but d'identifier des biomarqueurs spécifiques à chaque maladie», poursuit Massimo Filippi.

Malheureusement, pour de nombreuses maladies caractérisées par la perte de myéline, il n'existe pas de thérapies définitives. Cependant, les médicaments disponibles pour contrôler les processus qui conduisent à des déficits neurologiques irréversibles en raison de la détérioration de la gaine de myéline sont nombreux et efficaces, notamment pour la sclérose en plaques. S'ils sont utilisés rapidement et correctement, ils peuvent faire la différence en termes de qualité de vie et ralentir la progression de la maladie.

«Pour les patients souffrant de ces pathologies, il est essentiel de formuler un diagnostic précoce et d'entamer un parcours thérapeutique à 360°, dans lequel l'utilisation éventuelle de médicaments spécifiques doit être accompagnée de séances de physiothérapie et, éventuellement, d'un entraînement cognitif, qui joue un rôle fondamental dans la récupération des lésions», conclut le prof. Filippi.