Neurologie
14-03-2024
Boala demielinizantă: ce este?
Data publicării: 12-07-2022
Actualizare la: 01-03-2023
Subiect: Neurologie
Durată de citire estimată: 1 min.
Autor articol
Sofia Erica Rossi
Redactor medical
Massimo Filippi
Editor și traducător
Viktoryia LuhakovaAceastă boală, ce constă în pierderea tecii ce acoperă fibrele nervoase, este asociată cu câteva boli ce pot afecta atât sistemul nervos periferic cât și sistemul nervos central.
Demielinizarea constă în subțierea sau pierderea completă a tecii de mielină, un strat ce acoperă fibrele nervoase atât la sistemul nervos central cât și la cel periferic și care este esențială pentru a asigura funcționarea corespunzătoare a acestora.
De fapt, mielina acționează atât ca izolator cât și ca protector: în caz de deteriorare, semnalul electric călătorește mai lent și drept urmare este dispersat sau blocat, în timp ce celulele nervoase sunt mai vulnerabile și supuse degenerării. Din acest motiv, multe dintre bolile demielinizante, adică asociate cu demielinizarea, sunt și boli neurodegenerative, precum scleroza multiplă.
Discutăm despre aceasta cu Profesorul Massimo Filippi, Șeful Unităților de Neurologie, Neurorecuperare și Neurofiziologie din cadrul Ospedale San Raffaele și profesor universitar de neurologie cu normă la Universitatea Vita-Salute San Raffaele.
Cauzele demielinizării
Cauzele demielinizării sunt numeroase și pot fi foarte diferite una de cealaltă. Printre cele mai frecvente sunt afecțiunile autoimune precum scleroza multiplă, unde autoanticorpii și celulele sistemului imunitar , după ce migrează către sistemul nervos central, declanșează un proces inflamator ce duce la lezarea tecii de mielină.
„Demielinizarea poate fi consecința unui răspuns imun anormal în urma fenomenelor infecțioase, ca în cazul sindromului Guillain-Barré, o boală demielinizantă a sistemului nervos periferic.
Și tulburările metabolice se pot afla la originea pierderii de mielină, împreună cu consumul de substanțe (precum alcoolul) sau deficiența de vitamina B12. În cele din urmă, există boli demielinizante de origine genetică, precum boala Tay-Sachs , ce se manifestă de timpuriu”, explică Profesorul Filippi.
Doar cercetarea de bază ne va ajuta să identificăm mecanismele moleculare aflate la originea procesului de demielinizare de la caz la caz, și astfel să dezvoltăm tratamente specifice și eficiente.
Simptome
„Dat fiind că această categorie de boli include afecțiuni ce sunt foarte diferite una de cealaltă, atât din punctul de vedere al cauzei cât și din cel al evoluției clinice, simptomele și semnele variază mult în funcție de tipul fibrelor nervoase afectate și de viteza deteriorării,” explică Profesorul Filippi.
Printre cele mai uzuale simptome sunt următoarele:
- pierderea sensibilității și forței musculare, ce duce la paralizie;
- rigiditate;
- coordonare motorie alterată.
Problemele de văz sau de auz, deficiențele cognitive și depresia pot apărea, de asemenea.
Diagnostic
„În cazul bolilor demielinizante ale sistemului nervos central, cel mai puternic instrument de diagnosticare pentru corecta identificare a cauzei este RMN-ul, San Raffaele fiind un centru internațional de referință în acest sens.
Datele colectate sunt integrate în evaluări clinice, examene neurofiziologice, teste de laborator, efectuate asupra lichidului cefalorahidian, și orice teste genetice, în scopul identificării biomarkerilor specifici fiecărei boli”, continuă Massimo Filippi.
Tratamentul bolilor demielinizante
Din nefericire, nu există tratamente definitive pentru multe boli caracterizate de pierderea mielinei. Cu toate acestea, medicamentele disponibile pentru controlul proceselor ce duc la deficite neurologice ireversibile prin deteriorarea tecii de mielină sunt numeroase și eficiente, în special în cazul sclerozei multiple. Dacă sunt utilizate prompt și corect, acestea pot face diferența în ceea ce privește calitatea vieții și pot încetini evoluția bolii.
„În cazul pacienților ce suferă de aceste afecțiuni este esențială formularea unui diagnostic timpuriu și a unei conduite terapeutice complete, unde utilizarea posibilă a medicamentelor specifice trebuie însoțită de ședințe de fizioterapie și, poate, antrenament cognitiv, ce joacă un rol fundamental în recuperarea post-degenerare”, conchide prof. Filippi.