Syndrome de Brugada
Qu'est-ce que c'est?
Le syndrome de Brugada (SBr) est une maladie cardiaque génétique qui entraîne un risque accru de mort subite.
La maladie survient généralement à l'âge adulte, en moyenne vers 40 ans, et on estime qu'elle est responsable d'au moins 4 % de toutes les morts subites, parmi lesquelles au moins 20 % des décès concernent des patients dont le cœur est structurellement normal.
La plupart des diagnostics de SBr surviennent chez de jeunes adultes, souvent de sexe masculin, à la suite de la mort subite d'un membre de la famille ou de l'apparition de symptômes, tels qu'une syncope ou un arrêt cardiaque. Le SBr a un cadre électrocardiographique caractéristique, représenté par un sur-niveau typique du segment ST dans les dérivations électrocardiographiques précordiales droites (de V1 à V3), appelé schéma de Brugada de type 1. Dans les cas où le tableau électrocardiographique est suspecté, mais non diagnostiqué (schéma Brugada de type 2 ou 3), il peut être nécessaire, pour confirmer ou exclure le diagnostic, d'effectuer un test avec des antiarythmiques de classe I (par exemple l'ajmaline ou la flécaïnide), qui démasquent le schéma Brugada diagnostique (type 1).
Les patients avec le SBr ont généralement un cœur structurellement normal, bien que l'imagerie par résonance magnétique ait montré de légères anomalies structurelles du ventricule droit chez un sous-ensemble de patients.
Cette maladie semble être liée à un dysfonctionnement d'un ou plusieurs canaux ioniques, qui sont des structures permettant le transit de ces ions (sodium, potassium, magnésium et calcium) à travers la surface cellulaire. La première altération génétique identifiée dans le SBr a été celle du gène SCN5A qui code pour le canal sodique. Par la suite, de nombreuses autres anomalies génétiques ont été associées à le SBr, avec plus de 300 mutations décrites.
Quels sont les symptômes?
L'extrême variabilité de la présentation clinique est caractéristique du SBr.
Malheureusement, chez un pourcentage considérable de patients, la première manifestation clinique de la maladie est la mort subite, due à des arythmies ventriculaires fatales. Ce dernier événement catastrophique souligne la difficulté de gérer la maladie en prédisant quels individus seront les plus à risque, car avant cet événement, la grande majorité des patients ne présentent aucun symptôme d'alerte.
Les patients atteints peuvent également être totalement asymptomatiques ou présenter des symptômes dus à des arythmies cardiaques, avec des épisodes de syncope (c'est-à-dire une perte de conscience), des épisodes de palpitations ou de rythme cardiaque. Parfois, les patients peuvent avoir des crises et des symptômes qui peuvent être confondus avec l'épilepsie. Les symptômes surviennent souvent au repos, dans la phase de récupération après un exercice ou pendant le sommeil nocturne.
- Les palpitations
- La dyspnea
- La fatigue
- La syncope
Comment est-il diagnostiqué ?
Un diagnostic rapide est crucial pour ce syndrome, car le patient atteint peut être exposé à des arythmies potentiellement mortelles. Lorsque la suspicion du syndrome de Brugada a été soulevée, les antécédents familiaux et le tracé électrocardiographique doivent être obtenus, et d'autres examens cardiologiques doivent être effectués, notamment une échocardiographie (pour exclure la présence de toute maladie cardiaque).
La confirmation du diagnostic du syndrome de Brugada est possible en présence d'un tracé spontané de type 1.
Cependant, dans la plupart des cas, le tracé de l'ECG est suspect de syndrome de Brugada, mais pas diagnostique (tracé de type 2 ou 3), et il peut être nécessaire de recourir à un test pharmacologique avec l'Ajmaline, qui chez les sujets prédisposés induit l'apparition du tracé de Brugada de type 1, et permet donc d'exclure ou de confirmer le diagnostic de syndrome de Brugada.
En cas de test pharmacologique positif, une étude électrophysiologique endocavitaire (EES) peut être nécessaire, afin de vérifier la vulnérabilité éventuelle d'un patient à des arythmies ventriculaires potentiellement malignes.
Examens suggérés
Comment est-il traité ?
Dès que le diagnostic de syndrome de Brugada est posé, l'approche thérapeutique dépend du niveau de risque du patient. Le syndrome de Brugada ne se présente pas avec une progression clinique définie, et un patient peut donc présenter de nouveaux éléments cliniques indiquant un changement possible du niveau de risque. Il convient donc d'effectuer des contrôles tous les six mois.
Actuellement, les options thérapeutiques disponibles pour le syndrome de Brugada sont essentiellement de trois types:
- Implantation d'un défibrillateur cardiaque (IDC, intracavitaire ou sous-cutané) ou de moniteurs cardiaques implantables ( MCI sous-cutané ou enregistreur à boucle).
- Ablation épicardique transcathéter du substrat arythmique
- Thérapie médicamenteuse avec des antiarythmiques spécifiques (Quinidine)
Dans notre centre, nous avons développé une approche basée sur les caractéristiques cliniques de chaque individu, née de notre large et longue expérience clinique avec des milliers de cas suivis avec un long suivi.
- IDC
L'IDC est le seul traitement dont l'efficacité a été prouvée dans la prévention de la mort cardiaque subite par arythmie.
L'implantation d'un défibrillateur est nécessaire en cas de découverte d'un BrS présentant des caractéristiques de risque élevé. La stratification du risque est basée sur l'évaluation d'une série de paramètres cliniques objectifs (paramètres électrocardiographiques, non invasifs, cliniques dérivant de l'étude électrophysiologique) ainsi que sur la présence de symptômes attribuables à des arythmies potentiellement mortelles.
Compte tenu de la présence éventuelle d'arythmies supraventriculaires ou de troubles de l'état, l'utilisation du défibrillateur intracavitaire est généralement préférée, même si chez les sujets plus jeunes, ou chez les patients ayant eu des problèmes liés au défibrillateur intracavitaire, on peut opter pour l'implantation d'un défibrillateur sous-cutané.
Une approche basée sur de multiples paramètres est toujours nécessaire afin d'optimiser les choix thérapeutiques les plus appropriés, en fonction des besoins cliniques de chaque patient. En effet, chacun de ces choix est basé sur l'évaluation du risque de développer des arythmies potentiellement mortelles, et ce, aussi bien chez l'adulte que chez l'enfant. Dans ce dernier contexte, dans les cas les plus graves et les plus risqués, il est possible d'implanter un défibrillateur. En revanche, dans des conditions de risque apparemment plus faibles, il est possible de proposer l'implantation d'un moniteur cardiaque sous la peau (moniteur cardiaque implantable MCI ou plus connu sous le nom d'enregistreur à boucle) qui enregistre en permanence l'électrocardiogramme. Ce dernier offre la possibilité de suivre les patients pendant de nombreuses années afin de documenter toute arythmie susceptible de modifier l'évaluation du risque arythmique dans le temps, et donc de modifier la stratégie thérapeutique si elle est indiquée.
Chacun de ces dispositifs, IDC ou MCI, est disponible en association avec une technologie de surveillance à distance, plus connue sous le nom de surveillance à domicile. Cette technologie permet de surveiller à distance le fonctionnement de ces appareils alors que le patient est à son domicile. Un modem connecté sans fil enregistre les informations du dispositif implanté et les envoie à un site web sécurisé, qui n'est accessible qu'aux médecins. De cette manière, les médecins peuvent vérifier non seulement le bon fonctionnement du dispositif, mais aussi l'apparition d'éventuelles arythmies, afin d'intervenir rapidement avec les stratégies thérapeutiques les plus appropriées.
- ABLATION ÉPICARDIQUE
En 2015, notre équipe dirigée par le Professeur Pappone a démontré que le substrat arythmogène du syndrome de Brugada se situe préférentiellement dans la région épicardique du canal de sortie et de la paroi antérieure du ventricule droit. Ces zones sont caractérisées par la présence de potentiels électriques anormaux qui peuvent donner lieu à des arythmies capables de déclencher un arrêt cardiaque chez les patients atteints du syndrome de Brugada.
Une fois le substrat arythmogène épicardique précisément identifié, notre équipe a toujours montré que l'ablation épicardique par radiofréquence est capable d'éliminer toutes les anomalies électriques, ce qui entraîne la disparition immédiate du profil électrocardiographique du syndrome de Brugada et l'absence d'arythmies ventriculaires dans le suivi.
Cette procédure a été proposée et développée dans notre centre, qui est le centre le plus expérimenté au monde pour ce type d'intervention.
Une étude prospective est actuellement en cours dans notre centre pour évaluer l'efficacité et la sécurité de ce type d'intervention .
Actuellement, plus de 600 patients atteints du syndrome de Brugada ont subi une ablation, avec une incidence extrêmement faible de complications péri-opératoires.
La stratégie d'ablation proposée par notre groupe peut être appliquée de manière sûre et efficace à un plus grand nombre de patients atteints du syndrome de Brugada considérés à risque.
Cette expérience est la plus grande histoire de cas au monde de patients atteints de SBr traités par ablation, et cela établit la première étape d'une nouvelle stratégie de traitement du SBr disponible pour les patients concernés.
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