Sindromul Brugada
Ce este?
Sindromul Brugada (BrS) este o boală cardiacă genetică care prezintă un risc crescut de moarte subită.
Boala apare de obicei la vârsta adultă, în medie în jurul vârstei de 40 de ani, și se estimează că este responsabilă pentru cel puțin 4% din totalul deceselor subite, dintre care cel puțin 20% dintre decese sunt ale pacienților cu o inimă normală din punct de vedere structural.
Cele mai multe diagnostice de BrS apar la adulții tineri, adesea de sex masculin, în urma decesului subit al unui membru al familiei sau odată cu apariția unor simptome, cum ar fi sincopa sau stop cardiac. BrS are un cadru electrocardiografic caracteristic, reprezentat de o supradenivelare tipică a segmentului ST în derivațiile electrocardiografice precordiale drepte (de la V1 la V3), numit modelul Brugada tip 1. IÎn cazurile în care tabloul electrocardiografic este suspectat, dar nu este diagnostic (model Brugada tip 2 sau 3), pentru a confirma sau exclude diagnosticul poate fi necesară efectuarea unui test cu medicamente antiaritmice de clasa I (de exemplu, ajmalină sau flecainidă), care demască tabloul Brugada diagnostic (tip 1).
Pacienții cu BrS au, în general, o inimă normală din punct de vedere structural, deși imagistica prin rezonanță magnetică a arătat anomalii structurale ușoare ale ventriculului drept la un subset de pacienți.
Această boală pare să fie legată de o funcționare defectuoasă a unuia sau mai multor canale ionice, care sunt structuri care permit tranzitul acestor ioni (sodiu, potasiu, magneziu și calciu) prin suprafața celulară. Prima alterare genetică identificată în BrS a fost cea a genei SCN5A, care codifică canalul de sodiu. Ulterior, numeroase și alte anomalii genetice au fost asociate cu BrS, fiind descrise peste 300 de mutații.
Care sunt simptomele?
Caracteristic pentru BrS este variabilitatea extremă a prezentării clinice.
Din păcate, la un procent considerabil de pacienți, prima manifestare clinică a bolii este moartea subită, datorată aritmiilor ventriculare fatale. Acest din urmă eveniment catastrofal subliniază dificultatea gestionării bolii de a prezice care sunt persoanele care vor fi cele mai expuse riscului, deoarece înainte de acest eveniment, marea majoritate a pacienților nu prezintă niciun simptom de avertizare.
De asemenea, pacienții afectați pot fi total asimptomatici sau pot prezenta simptome datorate aritmiilor cardiace, cu episoade de sincopă (adică pierderea cunoștinței), episoade de palpitații sau de ritm cardiac. Uneori, pacienții pot avea crize și simptome care pot fi confundate cu epilepsia. Simptomele apar adesea în repaus, în faza de recuperare după exerciții fizice sau în timpul somnului de noapte.
- palpitații
- dispnee
- oboseală
- sincopă
Cum se diagnostichează?
Un diagnostic în timp util este crucial pentru acest sindrom, deoarece pacientul afectat poate fi expus riscului unor aritmii potențial fatale. Atunci când se suspectează sindromul Brugada, trebuie obținute istoricul familial și traseul electrocardiografic și trebuie efectuate alte teste cardiologice, inclusiv o ecocardiogramă (pentru a exclude prezența oricărei boli cardiace).
Confirmarea diagnosticului de sindrom Brugada este posibilă prin prezența unui model spontan de tip 1.
Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, tiparul ECG este suspect de BrS, dar nu este diagnostic (tipar de tip 2 sau 3), și poate fi necesar să se recurgă la un test farmacologic cu Ajmaline, care la subiecții predispuși induce apariția tiparului Brugada de tip 1 și, prin urmare, permite excluderea sau confirmarea diagnosticului de sindrom Brugada.
În cazul unui test farmacologic pozitiv, poate fi necesar un studiu electrofiziologic endocavitar (EES), pentru a verifica posibila vulnerabilitate a unui pacient la aritmii ventriculare potențial maligne.
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Odată stabilit diagnosticul de BrS, abordarea terapeutică depinde de nivelul de risc al pacientului. Sindromul Brugada nu se prezintă cu o evoluție clinică definită și, prin urmare, un pacient poate prezenta noi elemente clinice care să indice o posibilă modificare a nivelului de risc. Prin urmare, este indicat să se efectueze controale la fiecare șase luni.
În prezent, opțiunile terapeutice disponibile pentru sindromul Brugada sunt în principal de trei tipuri:
- Implantarea unui defibrilator cardiac (ICD, intracavitar sau subcutanat) sau a unor monitoare cardiace implantabile (ICM subcutanat sau înregistrator în buclă)
- Ablația epicardică transcateterică a substratului aritmic
- Terapie medicamentoasă cu medicamente antiaritmice specifice (chinidină)
În centrul nostru, am dezvoltat o abordare bazată pe caracteristicile clinice ale fiecărui individ în parte, născută din experiența noastră clinică vastă și îndelungată, cu mii de cazuri urmărite cu un follow-up îndelungat.
- ICD
ICD este singura terapie cu eficacitate dovedită în prevenirea morții cardiace aritmice subite.
Implantarea unui defibrilator este necesară în cazul constatării unui BrS care prezintă caracteristici de risc ridicat. Stratificarea riscului se bazează pe evaluarea unei serii de parametri clinici obiectivi (parametrii electrocardiografici, neinvazivi, clinici derivați din studiul electrofiziologic) împreună cu prezența simptomelor atribuibile aritmiilor potențial letale.
Dată fiind posibila prezență a aritmiilor supraventriculare sau a tulburărilor de stare, se preferă în general utilizarea defibrilatorului intracavitar, chiar dacă la subiecții mai tineri sau la pacienții care au avut probleme legate de defibrilatorul intracavitar se poate opta pentru implantarea unui defibrilator subcutanat.
O abordare care se bazează pe parametri multipli este întotdeauna necesară pentru a optimiza cele mai potrivite alegeri terapeutice, pe baza nevoilor clinice ale fiecărui pacient în parte. De fapt, fiecare dintre aceste alegeri se bazează pe evaluarea riscului de a dezvolta aritmii potențial fatale, iar acest lucru se realizează atât la populația adultă, cât și la cea pediatrică. În acest din urmă context, în cele mai grave și mai riscante cazuri este posibilă implantarea unui defibrilator. În schimb, în condiții de risc aparent mai scăzut, este posibil să se ofere implantarea unui monitor cardiac sub piele (monitor cardiac implantabil ICM sau mai bine cunoscut sub numele de înregistrator în buclă) care înregistrează constant electrocardiograma. Acesta din urmă oferă posibilitatea de a monitoriza pacienții timp de mai mulți ani pentru a documenta eventualele aritmii care ar putea modifica evaluarea riscului aritmic în timp și, prin urmare, pentru a modifica strategia terapeutică, dacă este indicat.
Fiecare dintre aceste dispozitive, ICD sau ICM, sunt disponibile în asociere cu tehnologia de monitorizare la distanță, mai bine cunoscută sub denumirea de monitorizare la domiciliu. Această tehnologie vă permite să monitorizați funcționarea acestor dispozitive de la distanță în timp ce pacientul se află la domiciliu. Un modem conectat fără fir înregistrează informațiile dispozitivului implantat și le trimite pe un site web securizat, care este accesibil doar medicilor. În acest fel, medicii pot verifica nu numai funcționarea corectă a dispozitivului, ci și apariția oricărei aritmii, astfel încât să poată interveni prompt cu cele mai potrivite strategii terapeutice. - ABLAȚIE EPICARDICĂ
În 2015, echipa noastră condusă de Prof. Pappone a demonstrat că substratul aritmogen al sindromului Brugada este localizat preferențial în regiunea epicardică a tractului de ieșire și în peretele anterior al ventriculului drept. Aceste zone se caracterizează prin prezența unor potențiale electrice anormale care pot da naștere acelor aritmii capabile să declanșeze stop cardiac la pacienții cu BRS.
Odată ce substratul aritmogen epicardic a fost identificat cu precizie, echipa noastră a demonstrat întotdeauna că ablația epicardică prin radiofrecvență este capabilă să elimine toate anomaliile electrice, iar acest lucru duce la dispariția imediată a tiparului electrocardiografic al sindromului Brugada și la absența aritmiilor ventriculare în perioada de urmărire.
Această procedură a fost propusă și dezvoltată în centrul nostru, care este cel mai experimentat centru din lume pentru acest tip de intervenție.
Un studiu prospectiv este în curs de desfășurare în centrul nostru pentru a evalua eficacitatea și siguranța acestui tip de intervenție..
În prezent, mai mult de 600 de pacienți cu sindrom Brugada au fost supuși ablației, cu o incidență extrem de scăzută a complicațiilor perioperatorii.
Strategia de ablație propusă de grupul nostru poate fi aplicată în mod sigur și eficient la un număr mai mare de pacienți cu sindrom Brugada considerați la risc.
Această experiență reprezintă cea mai mare cazuistică din lume de pacienți cu BrS tratați prin ablație, iar acest lucru stabilește primul pas pentru o nouă strategie de tratament al BrS disponibilă pentru pacienții afectați.