Brugada综合征
定义
Brugada综合征（BrS）是一种遗传性心脏病，会增加猝死风险。
该病通常发生在成年期，平均40岁左右，估计至少4%的猝死与Brugada综合征有关，其中至少20%的死亡患者的心脏结构正常。
大多数确诊BrS的患者为年轻成人，通常为男性，若家庭成员猝死或表现出晕厥或心脏骤停等症状，可相应诊断。BrS具有特征性心电图框架，若右心前区心电图导联（V1～V3）呈典型的ST段抬高，则称为Brugada 1型。如果心电图检查疑似但无法诊断（Brugada 2或3型），为了明确或排除诊断，可能需要进行I类抗心律失常药物（例如阿吗灵或氟卡尼）试验，可揭示是否存在诊断性（1型）Brugada模式。
BrS患者的心脏结构一般正常，但部分患者磁共振成像会显示右心室轻度结构异常。
这种疾病似乎与一个或多个介导离子（钠、钾、镁和钙）通过细胞表面的离子通道出现功能故障有关。在BrS中发现的第一个基因变异是编码钠离子通道的SCN5A基因。随后，发现越来越多的遗传异常与BrS相关，有超过300种突变。
症状描述
BrS以极大的临床变异性为特征。
但不幸的是，在相当多的患者中，疾病的首发临床表现即为致死性室性心律失常引起的猝死。猝死属于灾难性事件，在事件发生之前，绝大多数患者没有任何警告症状，因此预测高风险患者并实施相应治疗很难实现。
受累患者也可能完全无症状或表现出心律失常相关症状，伴晕厥发作（即意识丧失）、心悸发作或心率异常。有时患者可能表现为癫痫发作或可能与癫痫发作混淆的症状。症状常发生于静息、运动恢复期或夜间睡眠时。
- 心悸
- 呼吸困难
- 疲劳
- 晕厥
如何诊断？
Brugada综合征受累患者可能存在潜在致死性心律失常的风险，因此及时诊断非常重要。当怀疑Brugada综合征时，必须获得家族史和心电图描记，并进行其他心脏病学检查，包括超声心动图（排除任何心脏病）。
存在自发性1型心电图模式即可确诊为Brugada综合征。
然而，在大多数情况下，根据心电图模式仅可确认疑似BrS，但不可明确诊断（2型或3型），此时可能需要使用阿吗灵进行药理学试验，对易感受试者诱导Brugada 1型心电图，从而排除或确诊Brugada综合征。
对于药理学试验阳性的病例，可能需要进行腔内电生理研究（EES），以验证患者因潜在恶性室性心律失常而发病的可能性。
建议进行的检查
如何治疗？
在确诊为BrS后，应根据患者风险水平确定治疗方法。Brugada综合征没有明确的临床进展，因此患者可能表现出新的临床特征，表明风险水平可能有变化。因此，建议患者每六个月进行一次检查。
目前，Brugada综合征的治疗方案基本分为三种：
- 植入心脏除颤器（ICD，腔内或皮下）或植入式心脏监护仪（皮下ICM或循环记录仪）
- 经导管心外膜消融治疗心律失常
- 药物治疗，使用特异性抗心律失常药（奎尼丁）
在本中心，我们根据每位患者的临床特征，基于大量病例的长期随访而得到的广泛而长期的临床经验，制定相应治疗方法。
- ICD
ICD是唯一被证实可有效预防心律失常性心源性猝死的治疗方法。
在发现具有高风险特征的BrS时，有必要植入除颤器。基于一系列客观临床参数（心电图、非侵入性、电生理研究的临床参数）的评价，进行风险分层，并检查是否存在潜在致死性心律失常相关的症状。
考虑到室上性心律失常或病情紊乱的可能性，通常首选腔内除颤器，年轻受试者也同样采用腔内除颤器，无法使用腔内除颤器的患者也可以选择植入皮下除颤器。
治疗方法选择始终需要基于多个参数，从而根据不同患者的临床需求，确定最优治疗方案。事实上，每一个治疗方案的确定均基于潜在致死性心律失常的风险评估，成人和儿童人群均适用。对于儿童患者中最严重且风险最高的病例，可以植入除颤器。而对于风险明显较低的病例，可植入皮下心脏监护仪（植入式心脏监护仪ICM或普遍称为循环记录仪），持续记录心电图。皮下心脏监护仪能够进行多年监测，记录所有可能改变心律失常风险评估结果的心律失常，并在有指征时调整治疗策略。
以上器械（ICD或ICM）均需要使用远程监测技术（普遍称为家庭监测）。凭借该技术，可远程监测患者在家时设备的运行情况。无线连接的调制解调器将记录植入器械的信息并发送至只有医生可访问的安全网站。通过这种方式，医生不仅可以检查器械是否正确工作，还可以检查任何心律失常发作，有助于医生采用最合适的治疗策略进行及时干预。 - 心外膜消融
2015年，由Pappone教授领导的团队证实在Brugada综合征中，致心律失常物质很大可能位于流出道心外膜区域和右心室前壁。这些区域存在异常电位，可诱导BrS患者出现能够触发心脏骤停的心律失常。
我院团队表明，在精确识别心外膜致心律失常物质后，射频心外膜消融术可消除所有的电异常，立即消除Brugada综合征的心电图模式，并且随访不显示室性心律失常。
这一手术治疗方案由本中心提出并制定。在世界范围内，我们拥有最丰富的此类干预性治疗经验。
目前，我们正在进行一项前瞻性研究，评价此类干预性方案的有效性和安全性。
目前已有600多例Brugada综合征患者接受了消融治疗，围手术期并发症发生率极低。
我院团队提出的消融策略可安全有效地应用于更多存在Brugada综合征风险的患者。
这是世界上采用消融术治疗BrS患者的最大病例研究，为确定BrS受累患者的治疗新策略奠定了基础。