Acromegalie
Ce este?
Acromegalia este o afecțiune cronică rară, cu o incidență de 2,8-13,7 cazuri la 100.000 de persoane, datorată în principal unui adenom hipofizar secretor de hormon de creștere (GH). Natura nespecifică a simptomelor de debut ale bolii și progresia adesea subtilă a manifestărilor clinice sunt frecvent responsabile pentru o întârziere a diagnosticului care, chiar și în prezent, este de aproximativ 5-10 ani. Dacă nu este tratată corespunzător, acromegalia determină un risc ridicat de evenimente cardiovasculare majore, neoplasme și fracturi de fragilitate.
Care sunt simptomele?
- Creșterea mâinilor și a picioarelor
- Macroglossia
- Diastaza dentară
- Umflături frontale proeminente
- Macrocheilia
- Sforăit nocturn
- Modificări faciale
Cum se diagnostichează?
Suspiciunea diagnostică pornește de la semnele și simptomele caracteristice. În prezența acestora, diagnosticul va fi confirmat de rezultatul testelor biochimice specifice (IGF-I și GH bazal), precum și de testele dinamice (curba GH în timpul OGTT). De asemenea, este necesară efectuarea unor investigații radiologice (IRM cu mdc) pentru a confirma prezența unei leziuni adenomatoase hipofizare.
Cum se tratează?
Tratamentul de primă alegere este reprezentat, în marea majoritate a cazurilor, de intervenția neurochirurgicală pe cale sfenoidală transnazală. În cazul în care intervenția nu este decisivă, este contraindicată sau refuzată de pacient, este posibil să se prescrie diferite terapii medicale cu scopul de a reduce/normaliza hipersecreția hormonală, de a rezolva simptomele și, uneori, de a determina o reducere a masei tumorale. În cele din urmă, există posibilitatea de a efectua radioterapie convențională (radioterapie stereotactică) sau tratamente cu cuțite gamma/cuţite cibernetice.