تضخم الأطراف
ما هذا؟
يعد تضخم الأطراف مرضًا مزمنًا نادرًا حيث تحدث من 2.8 إلى 13.7 حالة لكل 100000 شخص، ويرجع ذلك أساسًا إلى إفراز هرمون النمو (GH) - الورم الحميد في الغدة النخامية. غالبًا ما تكون الطبيعة غير المحددة للأعراض في بداية المرض والتطور الخبيث في كثير من الأحيان للمظاهر السريرية مسؤولين عن تأخير التشخيص الذي يتراوح، حتى اليوم، بين 5 إلى 10 سنوات. إذا تُركت دون علاج، فإن ضخامة الأطراف تزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية الرئيسية والأورام وكسور الهشاشة.
ما هي الأعراض؟
- نمو اليدين والقدمين
- ماكروغلوسيا
- انبساط الأسنان
- نتوءات أمامية بارزة ،
- ماكروشيليا
- شخير ليلي
- تغييرات الوجه
كيف يتم تشخيصه؟
يبدأ الشك التشخيصي بعلامات وأعراض مميزة. في حالة وجودها، سيتم تأكيد التشخيص من خلال نتائج الاختبارات البيوكيميائية المحددة (IGF-I و GH القاعدي) وكذلك من خلال الاختبارات الديناميكية (منحنى GH خلال OGTT). بالإضافة إلى ذلك، يلزم إجراء دراسات إشعاعية (التصوير بالرنين المغناطيسي مع MDC) لتأكيد وجود آفة غدية في الغدة النخامية.
كيف يتم علاجه؟
علاج الاختيار الأول هو، في أغلب الحالات، إجراء جراحة الأعصاب عبر الأنف. إذا لم تحل العملية المشكلة أو تم منعها أو رفضها من قبل المريض، فقد يتم وصف العديد من العلاجات الطبية بهدف تقليل/تطبيع فرط إفراز الهرمونات، ومعالجة الأعراض، وأحيانًا تقليل كتلة الورم. يمكن أيضًا العلاج الإشعاعي التقليدي (العلاج الإشعاعي التجسيمي) أو العلاج بسكين غاما/سكين كيبر.