肢端肥大症

定义

肢端肥大症是一种罕见的慢性疾病,发病率为2.8~13.7/100,000人,主要是由于分泌生长激素(GH)的垂体腺瘤所致。该病症状不具有特异性,而且临床表现进展细微,通常导致诊断延迟,即使在今天,诊断延迟时间也大约有5~10年。如果治疗不充分,肢端肥大症会导致有极高风险出现重大心血管事件、肿瘤和脆性骨折。

症状描述

  • 手足生长
  • 巨舌
  • 骨齿分离
  • 额叶肿块突出
  • 巨唇
  • 夜间打鼾
  • 面部改变

如何诊断?

疑似诊断应基于特征性体征和症状。若存在特征性体征和症状,将根据特异性生化检查(IGF-I和基础GH)以及动态检查(OGTT期间GH曲线)的结果确诊。还需要进行放射科检查(带mdc的MRI)以确认是否存在垂体腺瘤性病变。

如何治疗?

对于绝大多数病例,首选治疗方案是通过经鼻蝶入路进行神经外科干预。如果干预措施不具根治性、为患者禁忌症或患者拒绝接受,可以开具不同的药物减少/正常化激素分泌,消除症状,有时还要确定肿块缩小。最后,可能进行常规放疗(立体定向放疗)或伽玛刀/射波刀治疗。

治疗科室

可在GSD的以下科室向治疗肢端肥大症的专家问诊:

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