Синдром Ангельмана
Что это?
Синдром Ангельмана (СА) - неврологическое заболевание генетического происхождения, характеризующееся тяжелой умственной отсталостью и характерным лицевым дисморфизмом. Его распространенность оценивается от 1/10 000 до 1/20 000.
Каковы симптомы заболевания?
При рождении пациенты выглядят нормально. Расстройства пищевого поведения и гипотония могут возникать впервые 6 месяцев жизни с последующей задержкой в развитии от 6 месяцев до 2 лет. Обычно характерные симптомы АС проявляются с первого года жизни с тяжелой умственной отсталостью, отсутствием речи, приступами смеха, связанными со стереотипными движениями рук, микроцефалией, макростомой, гипоплазией верхней челюсти, прогнатизмом и неврологическими расстройствами с походкой «марионетки», атаксией и судорогами, связанными со специфическими аномалиями электроэнцефалограммы (ЭЭГ; трехфазная дельта-активность с пиками в лобных областях). Другие клинические признаки включают счастливую внешность, гиперактивность без агрессии, низкую бдительность, возбудимость, нарушения сна, связанные с уменьшением потребности во сне, высокую чувствительность к теплу и влечение к воде.